Search: #基因组差异

1. 2天前

   癌症细胞突变负担竟比正常细胞高4倍？科学家揭示背后原因
   
   我们都知道癌症与基因突变有关，但你是否想过，癌细胞里的突变数量，可能比身体里其他正常细胞多得多？一项新研究通过分析5种不同器官的细胞，发现癌症细胞的突变负担比正常细胞高出整整4倍，这背后隐藏着怎样的秘密？
   
   研究团队对5种器官的正常与癌变细胞进行了系统比较，结果明确显示癌症细胞的突变负担显著更高。为了解释这一现象，科学家提出了三个假说：驱动基因突变、灾难性突变事件以及个体间基线突变率差异（尾假说）。测试表明，只有尾假说能够较好地解释癌症患者正常组织与普通人群正常组织在突变中位数上的差异，即个体内在的突变率差异可能是癌症发生的重要基础。
   
   这一发现为理解癌症发生机制提供了新视角，若能进一步探索个体基线突变率的预测价值，或许能为癌症风险评估和预防策略带来新思路，尽管目前研究仍需更多样本验证其普适性。
   
   

   癌细胞真是“基因小偷”啊 🤯

   
   
   来源：Cancer research
   
   #癌症研究 #突变负担 #基因组差异 #癌症预防 #基因突变
   
   🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

2. 13:00 · 2026年9月6日 · 周日

   蜥蜴性染色体进化：基因“天命”决定XY还是ZW？
   
   我们常好奇，为什么有些动物是XY性别决定，有些是ZW？比如人类和大多数哺乳动物是XY，而鸟类和爬行动物多为ZW。这种差异背后，性染色体进化的“方向”似乎有某种规律，而一项新研究为这一谜题提供了线索。
   
   研究人员分析了19种壁虎的染色体基因组，发现它们的性染色体并非随机起源，而是与祖先基因组的“倾向”紧密相关。具体来说，那些原本富含睾丸相关基因的区域，更倾向于进化为ZW型；而睾丸基因较少的区域，则更可能走向XY型。这种模式在多个爬行动物类群的性染色体起源中都有体现。
   
   这项研究揭示了性染色体进化并非完全随机，而是受到祖先基因组结构和环境因素的约束。值得注意的是，壁虎在进化过程中通过调节异配性别（ZW或XY中产生配子的性别）的基因表达，实现了部分剂量平衡，这为理解性染色体进化提供了新的视角。
   
   

   看来蜥蜴的性别决定也逃不过基因的“宿命”啊😂

   
   
   来源：Science (New York, N.Y.)
   
   #性染色体进化 #基因组学 #蜥蜴 #进化生物学
   
   🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

3. 19:00 · 2026年7月27日 · 周一

   科学家揭示动物界第四例自然发生的传染性癌症
   
   长期以来，我们通常认为癌症主要与个体基因突变或环境因素有关，但最近一项研究颠覆了这一认知，发现鱼类也能患上可传染的癌症。美国和加拿大边境的湖泊中，棕色bullhead鲶鱼近年来出现高发黑色素瘤，研究人员通过调查，首次证实这种癌症可能通过癌细胞直接在个体间传播，而非传统意义上的肿瘤扩散。
   
   研究团队通过全基因组测序发现，肿瘤的线粒体和核基因组与宿主鱼本身差异显著，反而更接近其他肿瘤样本。更关键的是，肿瘤中存在成千上万的遗传变异，这些变异在未受感染的鱼身上完全不存在，远超常规癌症的变异水平。这一结果明确表明，该黑色素瘤属于克隆可传播癌症，即癌细胞本身像寄生虫一样在鱼群中传播，这是继狗、塔斯马尼亚恶魔和多种双壳类之后，动物界发现的第四例自然发生的传染性癌症。
   
   这一发现不仅为理解癌症的起源和传播机制提供了新视角，也提醒我们，自然界的生物可能存在更复杂的疾病传播方式。不过，目前的研究仅基于特定湖泊的样本，是否具有普遍性仍需更多研究验证，但无疑为探索癌症的进化史打开了新窗口。
   
   

   鱼也能得传染性癌症？这波操作太离谱了🐟

   
   
   来源：Nature
   
   #传染性癌症 #鱼类 #黑色素瘤 #自然传播 #基因组学
   
   🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

4. 07:44 · 2026年7月25日 · 周六

   睡足、动够，或能抑制特定基因突变引发的血液异常，降低心血管风险
   
   很多人关心如何通过生活方式改善健康，特别是对于可能存在血液中基因突变（克隆性造血，CH）的人群，这种突变与动脉粥样硬化风险增加有关。一项新研究揭示，睡眠和运动可能对某些基因突变有“驯服”作用，影响心血管健康。
   
   研究在人类和动物模型中，针对Jak2、Tet2、Trp53、Dnmt3a等突变，发现不同突变对生活方式的反应差异显著。例如，Jak2V617F突变在充足睡眠或运动下，克隆扩张被抑制，机制是通过调节骨髓中巨噬细胞与造血祖细胞的IL-1β信号，以及交感神经激活后通过β2受体抑制巨噬细胞炎症。而Dnmt3aR878H突变则不受影响。
   
   这意味着并非所有血液突变都可通过健康生活改善，个体化干预可能更有效。研究还指出，这些生活方式的影响独立于克隆大小，而是通过重新编程突变细胞的功能。未来需更多研究验证在人类中的长期效果。
   
   

   看来以后得把“早睡早起”和“动起来”写进基因突变患者的健康手册了🤓

   
   
   来源：Nature
   
   #克隆性造血 #睡眠 #运动 #心血管疾病 #基因突变
   
   🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

5. 07:21 · 2026年7月4日 · 周六

   研究揭示自闭症小鼠大脑发育的动态变化：基因突变如何影响关键神经细胞？
   
   自闭症谱系障碍（ASD）是复杂的神经发育障碍，涉及超过100个致病基因。尽管基因多样，但不同模型可能存在共同神经生物学机制。一项新研究通过单核多组学测序，分析了11种ASD小鼠模型在三个发育阶段、雌雄两性和两个脑区的数据，旨在揭示发育中的关键变化。
   
   研究发现，尽管基因不同，所有ASD相关突变都集中影响放射状胶质细胞谱系，表现为短暂的发育延迟而非永久性错配。分子层面，早期后生期神经元中下调了突触和离子通道相关基因，可能属于代偿性适应或延迟成熟。网络分析显示不同模型在发育阶段存在分子趋同，电生理实验证实突变小鼠普遍存在神经元兴奋性和突触特性的改变，且雌性小鼠的基因表达效应更大。
   
   该研究为理解ASD的神经发育过程提供了新视角，表明ASD相关变化是动态的，不同阶段和性别可能影响结果。然而，小鼠模型与人类ASD存在差异，研究样本量（11种模型）也有限，未来仍需更多研究验证这些发现是否适用于人类个体。
   
   

   自闭症小鼠的大脑发育也爱迟到？🐭

   
   
   来源：Nature
   
   #自闭症谱系障碍 #小鼠模型 #大脑发育 #基因突变 #神经科学 #小鼠研究
   
   🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

6. 07:21 · 2026年6月30日 · 周二

   睡得好、动得多，或能抑制特定基因突变引发的血管疾病
   
   克隆性造血（CH）是血液系统中常见的基因突变现象，这类突变会激活炎症反应，增加动脉粥样硬化的风险。长期以来，人们一直关注健康的生活方式（如充足睡眠和规律运动）是否能影响CH的进展。一项新研究揭示了这一问题的答案：不同类型的基因突变对生活方式的响应存在差异，且健康习惯可通过特定机制抑制部分突变引发的血管疾病。
   
   研究发现，在JAK2 V617F等特定突变中，睡眠和运动能显著抑制克隆扩增。其机制在于，这些突变细胞对骨髓巨噬细胞分泌的IL-1β信号特别敏感，而睡眠或运动可调节这一信号通路。此外，运动还能激活脑干蓝斑的PAC1神经元，提高外周去甲肾上腺素水平，通过β2肾上腺素能受体抑制血管中突变巨噬细胞的炎症编程。值得注意的是，并非所有突变都响应，例如DNMT3A R878H突变对生活方式干预不敏感。
   
   这一发现为心血管健康提供了新思路：健康生活方式可能通过基因特异性方式减少CH，并重新编程突变细胞以维持心血管稳定。不过，研究也指出，不同突变对生活方式的反应存在差异，未来需进一步探索更多突变类型及个体差异，以指导个性化健康管理。
   
   

   看来以后得把运动和睡眠安排得明明白白，不然基因突变可能偷偷搞事情~ 🏃‍♂️💤

   
   
   来源：Nature
   
   #克隆性造血 #睡眠 #运动 #动脉粥样硬化 #基因突变
   
   🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

7. 12:02 · 2026年6月22日 · 周一

   遗传不只看DNA？这项研究发现：有些“遗传信息”竟不按孟德尔规律走
   
   我们从小都学过“孟德尔遗传定律”：孩子的特征来自父母的基因组合，遵循清晰的比例规则。但现实生活中，你有没有发现，有些特征并不完全按这个规律来，比如同一家族中出现“说不清”的差异？科学家怀疑，除了DNA序列本身，还有“另一层信息”在遗传。
   
   这篇发表于《Nature Genetics》的研究，就盯上了这种“隐藏信息”——DNA甲基化（一种表观遗传标记）。研究团队用小鼠做模型，通过最新的长读长测序技术，同时读取DNA序列和甲基化状态，跟踪不同代之间的变化。他们分析了肝脏和肌肉组织中约1200万个位点的数据，发现约93%的甲基化遗传确实符合孟德尔规律（主要由附近基因控制），但仍有约7%表现为非孟德尔遗传，包括“父母来源效应”“性别差异”甚至“突变式改变”。最引人注意的是，他们观察到一种叫“拟突变”（paramutation）的现象：某一等位基因的甲基化状态，竟会被另一条染色体“带跑”，并稳定传给下一代——而且是在自然状态下发生，而非人工改造。
   
   这意味着，我们遗传的不只是DNA序列本身，还有附着其上的“开关状态”。这些表观遗传变化可能解释一些复杂疾病、环境影响甚至个体差异。不过要注意，这项研究仅在小鼠中完成，人类是否普遍存在类似机制仍不确定，而且环境因素、年龄等都会影响甲基化模式。目前，它更多是帮助我们理解遗传复杂性的一个重要拼图，而不是直接用于医学预测的工具。
   
   

   DNA 像硬件，甲基化更像系统设置，还能被“邻居”改😄

   
   
   📖 Nature Genetics
   📃 Non-Mendelian inheritance of DNA methylation patterns in mice
   🗓 2026-05-20
   
   #表观遗传 #DNA甲基化 #非孟德尔遗传 #基因调控 #小鼠研究
   
   Via：一往无前啊屁屁
   
   🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

8. 18:00 · 2026年6月10日 · 周三

   草鱼“无骨”了？基因编辑让美味鱼更易加工
   
   草鱼作为全球产量最高的淡水养殖鱼类，深受人们喜爱，但其肉质中存在的肌间骨（IBs）却成了消费和加工的“绊脚石”。这些小骨不仅影响口感，也给消费者和食品加工企业带来不便。如何让草鱼“脱骨”成为科研人员关注的热点。
   
   研究人员通过基因编辑技术，成功解决了这一问题。他们发现，肌间骨的骨化关键时期在鱼苗孵化后15到40天。通过精准编辑控制骨发育的关键基因runx2b，他们培育出无肌间骨的草鱼突变体。有趣的是，这种基因突变并未影响鱼的其他主要骨骼结构，也没有改变肌肉和脂肪的比例。更关键的是，营养分析显示，无骨草鱼与普通草鱼在蛋白质、脂肪、氨基酸等营养成分上几乎没有差异。
   
   这项研究不仅为评估无骨草鱼的质量提供了分子依据，更预示着它对提升草鱼种业和加工产业具有巨大潜力。多组学分析还揭示了肌肉为适应无骨状态而发生的适应性变化，为理解肌肉发育的分子调控网络提供了新视角。
   
   

   以后吃草鱼再也不用担心卡牙了🦴

   
   
   来源：Science China. Life sciences
   
   #草鱼 #基因编辑 #无骨鱼 #水产养殖 #多组学
   
   🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

9. 13:00 · 2026年6月7日 · 周日

   狗的毛色模式，由2百万年前祖先的基因模块决定？——研究揭示ASIP基因的进化秘密
   
   我们常被不同品种的狗毛色差异吸引，比如哈士奇的白色、金毛的黄色，这些差异背后隐藏着怎样的遗传密码？
   
   一项新研究揭示了答案：狗的毛色模式由来自200万年前古老犬科祖先的基因模块控制。科学家们发现，控制毛色的关键基因ASIP（黑素皮质素1受体）存在独立的调控模块，分别负责腹面和毛周期中的色素分布。结构变异定义了多个等位基因，不同模块的组合解释了五种典型毛色模式。有趣的是，其中一种模式与北极白狼共享，而控制毛周期的模块可能来自一个在200万年前就与灰狼分道扬镳的灭绝犬科物种。自然选择在更新世推动浅色毛进化，为毛色多样性奠定基础。
   
   这项研究为理解毛色进化提供了新视角，但样本可能仍有限，未来需更多物种数据验证。值得注意的是，毛色并非完全由基因决定，环境因素如温度也会影响色素表达，因此“非基因决定论”的误解需要澄清。
   
   

   狗的毛色基因居然有200万年历史，连祖先都参与设计🐶

   
   
   来源：Nature ecology & evolution
   
   #狗毛色 #基因模块 #进化 #ASIP基因 #北极狼
   
   via: 热心群友
   
   🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

10. 11:59 · 2026年5月12日 · 周二

    进化真的“可预测”吗？这群蝴蝶用 1.2 亿年给出了答案
    
    在热带雨林中，常能看到不同种类的蝴蝶和飞蛾长着几乎一模一样的翅膀花纹。它们并不是亲戚，却“撞脸”得惊人。这种现象被称为“拟态”，能帮助它们误导捕食者、提高生存率。但一个长期困扰进化生物学的问题是：这些外形高度相似的物种，是否通过完全不同的遗传路径，偶然走到了同一个结果？
    
    2026 年发表在《PLOS Biology》的一项研究，对此给出了罕见而系统的回答。研究团队分析了多种鳞翅目昆虫，包括伊托米蝶、赫利康蝴蝶以及一种日行性飞蛾，这些类群之间的分化时间跨度从约 100 万年到 1.2 亿年。通过全基因组关联分析、遗传定位和 CRISPR 基因编辑，研究发现：无论是前翅的黄色条带，还是后翅的黑色或橙色花纹，这些反复出现的拟态特征，几乎总是由同样的两个基因调控——ivory 和 optix。在飞蛾中，研究还发现，一个包含 ivory 的大片段染色体倒位结构，与蝴蝶中维持拟态差异的“超级基因”结构高度相似，显示出惊人的遗传平行性。
    
    更重要的是，研究并未发现这些相似花纹主要来自物种间的杂交或基因“借用”。相反，即便在亲缘关系很近的物种之间，这些拟态特征往往也是通过各自独立的调控突变反复演化出来的。这说明，在强烈的自然选择压力下，进化并非在无数可能性中随意探索，而是被限制在少数几条“高效路径”上。需要强调的是，这一结论主要适用于翅色拟态这一特定系统，并不意味着所有性状的进化都同样可预测。但它清楚表明：至少在某些关键适应性状上，进化的方向远比我们想象中更“守规矩”。
    
    

    进化并不总是随机试错，有时它会一再走同一条路 🦋

    
    
    📖PLOS Biology
    🗓2026-04-30
    
    #趋同进化 #拟态 #蝴蝶 #基因调控 #进化可预测性
    
    Via：一往无前啊屁林
    
    🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

11. 08:47 · 2026年5月7日 · 周四

    男女大脑的基因表达差异，在细胞层面有这些秘密
    
    我们常听说男女大脑存在差异，这可能与神经发育、精神疾病或认知能力有关。但具体哪些基因在哪些细胞中表现出性别差异，一直是个谜。一项新研究通过单细胞转录组学技术，揭示了成年人类大脑皮层的性别效应。
    
    研究分析了169个样本（15男15女，年龄26-78岁，覆盖六个脑区域)。结果显示，性别效应最显著在梭状回皮层、胶质细胞和兴奋性神经元中，性染色体基因也表现出明显差异。超过3000个基因存在性别偏向表达，其中133个在多个区域和细胞类型中保持一致。这些差异与皮层结构、激素响应调节以及性别偏斜脑部疾病（如某些精神疾病）的遗传风险相关。
    
    这项研究为理解性别在神经科学中的影响提供了重要资源，有助于未来研究神经发育、精神健康和疾病机制。不过，样本量相对有限（仅30人），且研究主要基于成年人，儿童或不同年龄段的差异可能不同，仍需更多研究验证。
    
    

    原来男女大脑的基因差异，还藏在细胞里的小秘密里🧠

    
    
    来源：Science (New York, N.Y.)
    
    #性别差异 #大脑研究 #基因表达 #单细胞测序 #神经科学
    
    🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

12. 11:59 · 2026年5月6日 · 周三

    现代人并非“一次分家”：非洲人类起源可能经历了长期交流
    
    提到现代人的起源，很多人脑海中会浮现出一幅简单的图景：在非洲某个时间点，人类从一个祖先群体“分出几支”，各自迁徙，最终形成今天的不同人群。但考古和化石证据却显示，早期具有现代人特征的人类在非洲多地同时出现，这种复杂现实一直难以与“单一起源、树状分叉”的故事完全对上。2023 年发表在《Nature》的一项研究，正是针对这一长期争论，重新检视了非洲内部的人类演化模式。
    
    研究团队分析了来自非洲南部、东部和西部的 290 份现代人全基因组数据，其中包括新测序的 44 名南部非洲纳马人（Khoe-San）。他们利用连锁不平衡和遗传多样性等统计方法，对多种人口历史模型进行系统比较。结果显示，当代非洲不同人群之间最早的分化时间大约在 12 万至 13.5 万年前。但在此之前，并非清晰分隔的祖先人群，而是多个分化程度不高、长期保持基因交流的祖先群体并存。研究提出的“弱结构干群”模型，能够解释一些过去被归因为“非洲古人类混血”的遗传信号，其中只有约 1–4% 的当代人群遗传差异，可追溯到这些早期群体之间的遗传漂变。
    
    这项研究的意义在于，它为理解现代人起源提供了一种更连续、也更谨慎的框架：非洲早期人类历史，可能并不是一次性的分家，而更像是长期分化与重新融合并存的过程。作者同时强调，这并不等同于否认非洲存在更复杂的演化情形，也不能排除其他模型的可能性。由于缺乏非洲远古 DNA，这些结论仍依赖模型假设，但研究清楚地提醒我们，只有比较多种合理模型，才能更稳健地理解人类的深层历史。
    
    

    人类起源，可能更像长期同住的邻里，而不是一次性分家 🧬

    
    
    📖Nature
    🗓2023-05-17
    
    #人类起源 #非洲演化 #基因组学 #现代人
    
    Via：提前退休卡皮🐟
    
    🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

13. 11:59 · 2026年4月5日 · 周日

    告别欧洲参考基因组的“水土不服” 中国人泛基因组成功构建
    
    现有参考基因组主要基于欧洲人群，对中国人群的遗传多样性覆盖严重不足，导致基因检测、疾病关联研究和临床诊断经常出现偏差。
    
    这项研究构建了迄今最大规模的中国人泛基因组（1KCP项目）。研究者对1379名中国人进行混合测序，生成1116个高质量二倍体基因组组装，鉴定出405.3Mb非参考序列（其中277.5Mb此前未在其他泛基因组中发现）、3540万个小变异、11万余个SV位点以及大量TR和嵌套变异。通过泛变异eQTL分析发现，复杂变异对基因表达的调控贡献显著（占12.6% cis-遗传度），并开发了高精度泛变异填补参考面板，在SV、TR、HLA等复杂变异上的填补性能显著优于现有面板，同时上线了便于浏览和填补的1KCP数据门户。
    
    该工作为中国人群特异性医学遗传研究、罕见病诊断和精准医学提供了关键基础设施，证明构建人群特异性泛基因组是提升东亚人群基因组解读准确性的必由之路。未来扩大样本多样性和开展更多功能验证将进一步完善其应用价值。
    
    

    终于有中国人自己的“基因全家福”了，以后看病和做研究不用再拿欧洲人的基因组硬凑。

    
    
    📖Nature
    🗓2026-04-01
    
    #泛基因组 #精准医学 #人群遗传学 #基因组学
    
    Via：国一打野余则成
    
    🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

14. 07:57 · 2026年3月30日 · 周一

    靠克隆永生梦想破灭？连续克隆后代DNA突变积累，或揭示哺乳动物需性繁殖
    
    科学家通过20年持续克隆一只供体小鼠，发现克隆代数增加会导致后代DNA中积累结构性致死突变。从第27代开始，克隆出生率显著下降，到第58代时停止。尽管克隆小鼠外观正常且寿命正常，但遗传异常逐渐累积，最终导致多数胚胎无法发育。研究指出，性繁殖通过减数分裂和受精过程能有效消除这些遗传异常，而克隆（无性繁殖）则无法维持遗传稳定，难以长期维持物种。
    
    研究持续20年，从一只供体小鼠出发进行连续克隆，共获得27代后代。随着克隆代数增加，后代DNA中逐渐积累大量结构性突变，这些突变在后续代中可能引发致死效应。当从接近末代的克隆小鼠与雄性交配时，卵细胞虽能受精，但多数胚胎在早期阶段退化。然而，少数胚胎通过减数分裂和受精过程得以“修复”，成功发育至足月，这一现象表明哺乳动物依赖性繁殖来清除克隆繁殖带来的遗传异常，维持种群遗传健康。
    
    该研究揭示了克隆技术难以长期维持哺乳动物物种的内在限制，为理解生殖方式与遗传稳定性的关系提供了新证据。不过，研究仅以小鼠为模型，人类等复杂生物的克隆繁殖机制可能存在差异，未来需更多研究验证这一结论在更广泛生物中的应用。同时，这也提醒我们，性繁殖在消除遗传突变、保障物种延续中的关键作用，并非仅由基因决定，而是生物进化的必然选择。
    
    

    血肉苦弱，加入我们机械飞升派吧🤪

    
    
    来源：Nature communications
    
    #克隆技术 #哺乳动物遗传 #基因突变累积 #性繁殖优势
    
    🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

15. 12:00 · 2026年3月27日 · 周五

    癌症转移的“预测基因”被发现？新模型或能更早预警复发
    
    癌症转移是癌症致命的主要原因，但为什么有的肿瘤会轻易“跑”到身体其他部位，而有的则相对“老实”？一项新研究揭示了其中的关键——转移潜能（MP），并找到了能预测癌症复发和转移的基因标志物。研究人员通过单细胞转录组分析，构建了“混合EMT空间”中的肿瘤细胞克隆图谱，定义了转移潜能梯度基因（MPGGs），这些基因能线性反映转移潜能的强弱。进一步通过机器学习构建的MangroveGS模型，结合这些基因“集合”，显著优于现有分期系统，能更精准预测患者的复发和转移风险。这为癌症的早期干预提供了新思路。
    
    研究团队从单细胞水平深入探究，发现肿瘤细胞在转移前会经历动态的细胞状态变化，而MPGGs作为关键分子，驱动了这种“高转移潜能”状态的涌现。通过扰动这些基因，可以逆转或抑制转移过程，揭示了转移发生的分子机制。MangroveGS模型整合了多个MPGGs的基因表达信息，通过机器学习算法，成功预测了多种上皮源性癌症患者的临床结局，其准确率高于传统分期系统，为临床提供更精准的预后评估工具。
    
    这一发现不仅揭示了癌症转移的内在机制，也为开发新的治疗策略提供了靶点。然而，研究仍需在更大样本和不同癌症类型中验证，且模型的应用可能受限于数据质量和个体差异。不过，如果能进一步优化，这类基因标志物有望成为癌症诊断和预后的“金标准”，帮助医生更早采取干预措施，改善患者生存率。
    
    

    转移的“密码”被破解了？以后看病可能多一个基因检测项🤯

    
    
    来源：Cell reports
    
    #癌症转移 #基因标志物 #预测模型 #单细胞转录组 #预后评估
    
    via: 热心群友
    
    🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

16. 19:00 · 2026年2月7日 · 周六

    肺炎的遗传风险，儿童和老人可能不一样？不同人群的“天敌”基因不同
    
    肺炎是我们常听到的疾病，但很多人不知道，其实不同年龄段或不同情况的人，患肺炎的风险和原因可能大不相同。比如儿童、老年人和反复发作的肺炎患者，可能受到不同的遗传因素影响。最近一项研究就揭示了这一点。
    
    研究人员通过分析11万多名肺炎患者和50多万名健康人的基因组数据，发现肺炎的遗传风险在不同亚群中差异显著。他们识别出12个与肺炎相关的基因位点，其中4个在之前研究中已发现（如与免疫系统相关的HLA区域），另外8个是新发现的。具体来说，儿童主要与HLA区域相关，成年人和老年人则与CRP（炎症标志物）、MUC5AC（黏液蛋白）等基因有关，而复发性肺炎患者则涉及更多与炎症和吸烟相关的基因。
    
    这些发现意味着，肺炎的遗传基础可能因个体差异而异。例如，儿童时期的肺炎可能更多与免疫系统发育有关，而老年人的肺炎则可能受慢性炎症和吸烟习惯的影响。研究还指出，肥胖和吸烟等环境因素可能通过遗传途径影响肺炎风险，但需要更多研究确认因果关系。这提示我们，针对不同人群的肺炎预防策略可能需要更个性化。
    
    

    原来肺炎也会挑软柿子？🤔

    
    
    来源：EBioMedicine
    
    #肺炎 #遗传学 #亚群 #基因组分析 #免疫系统
    
    via: 热心群友
    
    🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

17. 07:57 · 2025年12月11日 · 周四

    研究揭示慢性疲劳综合征的8个遗传风险位点
    
    慢性疲劳综合征(ME/CFS)是一种常见但机制不明的疾病，常由感染触发，以运动后不适为特征，患者症状往往不被理解。
    
    近期，一项大型基因组关联研究分析了21,620名ME/CFS患者和259,909名对照者的数据，发现了8个与ME/CFS显著相关的基因位点，其中BTN2A2、OLFM4和RABGAP1L附近的基因参与病毒或细菌感染反应。四个基因位点(RABGAP1L、FBXL4、OLFM4、CA10)与UK生物库和荷兰Lifelines生物库中通过运动后不适和疲劳确定的病例相关。研究发现CA10附近的ME/CFS关联与多部位慢性疼痛已知位点重叠，且这些遗传信号与抑郁或焦虑无共同因果变异，表明免疫和神经系统过程共同参与ME/CFS的遗传风险。
    
    这些发现为理解ME/CFS的生物学基础提供了重要线索，虽然这些基因变异也存在于非患者中，不能作为 definitive 测试，但有助于阐明疾病机制。值得注意的是，研究未发现女性患者比例高的遗传解释，且在女性中发现的两个遗传信号在男性中也得到验证，表明性别差异可能由其他因素引起。
    
    

    我是慢性疲劳综合征犯了，真不是想摸鱼😭

    
    
    来源：medRxiv
    
    #慢性疲劳综合征 #基因组关联 #免疫学 #神经系统
    
    🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿