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Search: #人类疾病模型

  1. 人类胚胎发育关键基因NANOG的作用被揭示：基因编辑技术助力研究

    人类胚胎如何从单一细胞发育成复杂个体，是生命科学的核心问题。传统研究方法在人类胚胎上应用受限，因为基因编辑工具可能引发毒性。近日，科学家利用碱基编辑技术，精准敲除了人类胚胎中的关键基因NANOG，揭示了其在发育中的不可或缺的作用。

    研究团队通过ABE8e腺嘌呤碱基编辑器，精确靶向NANOG基因的剪接供体位点，导致基因功能失活。实验发现，NANOG缺失后，胚胎细胞不再保持多能性，而是向原始内胚层或滋养外胚层分化。这一结果与小鼠模型不同，表明人类胚胎发育存在独特的调控机制。该研究证实NANOG对于维持多能性和外胚层指定至关重要，为理解人类早期发育提供了新视角。

    这项研究为再生医学、不孕不育治疗及妊娠相关疾病研究提供了重要线索。然而，由于人类胚胎样本获取的伦理限制，研究仍需更多样本和长期观察来验证结论的普适性，未来可能需要结合更多技术手段进一步探索。

    原来NANOG这么重要，连基因编辑都绕不开它🧪


    来源：Nature

    #人类胚胎发育 #NANOG基因 #基因编辑 #多能性干细胞 #再生医学

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  2. 把人类大脑“种”进小鼠大脑？新方法让研究人类发育更直接

    人类大脑研究一直受限于获取真实组织样本的困难，而类脑器官（organoids）作为模拟大脑发育的模型，虽能部分弥补这一空白，但如何让这些“迷你大脑”在动物体内真正“活”起来并发挥作用，一直是科学家的挑战。一项新研究通过创新方法，将人类类脑器官成功移植到小鼠大脑中，为研究人类大脑发育和功能开辟了新路径。

    研究团队首先通过基因策略，在小鼠大脑新皮层和海马体中去除谷氨酸能神经元（即“apallial”处理），然后植入人类干细胞来源的类脑器官。结果显示，这些人类器官不仅成功生长，还占据了小鼠大脑大部分皮质体积，并分化出多种人类皮质细胞类型，包括负责投射的神经元。更关键的是，人类神经元与小鼠神经系统整合，通过钙成像和电生理分析，观察到类似发育中电路的有序活动模式。行为测试也发现，这些“异种皮质小鼠”在运动协调上存在选择性差异。

    这一平台为研究人类大脑发育、模型化神经疾病以及开发治疗策略提供了前所未有的工具。它不仅解决了传统类脑器官在体内整合不足的问题，也为理解人类与动物大脑之间的相互作用提供了新视角。不过，研究也指出，长期效果和更复杂的神经回路功能仍需进一步探索，避免过度解读“人类大脑在小鼠脑中”的直观印象。

    人类大脑在小鼠脑里“安家”了？这波操作够炸裂🧠


    来源：Nature

    #类脑器官 #大脑移植 #神经发育研究 #小鼠模型 #人类疾病模型

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  3. 肥胖会引起三叉神经萎缩！？

    肥胖不仅仅是体重增加，还可能影响全身多个器官系统，但传统方法难以全面捕捉这些细微变化。研究人员开发了一种名为MouseMapper的深度学习框架，能自动分析小鼠全身的神经和免疫细胞，识别出三叉神经节下颌支的结构改变，涉及轴突重塑和补体通路。该框架还能生成三维炎症地图，揭示免疫细胞在组织中的分布。研究证明，这种AI工具具有跨不同成像分辨率和数据的普适性，为从动物模型向人类疾病的研究转化提供了新途径。

    MouseMapper通过自动分割31个器官和 tissues，并解析神经纤维和免疫细胞簇，实现了高分辨率的全身分析。在饮食诱导肥胖模型中，它发现了下颌神经的结构损伤与触须感知功能缺陷的关联，并检测到三叉神经节中与轴突重塑和补体通路相关的蛋白质变化，这些发现同样在人类样本中得到验证。该框架为系统性病理的识别和量化提供了强大工具，有助于将分子层面的研究从动物模型延伸到人类健康问题。

    这项研究展示了AI在生物医学研究中的强大潜力，但需要更多研究来验证其在不同物种和疾病中的适用性，并探索其临床转化路径。目前，该技术主要基于小鼠模型，如何更精准地反映人类复杂疾病的全局变化仍需进一步探索。

    别骂了别骂了😭


    来源：Nature

    #人工智能 #深度学习 #肥胖 #神经科学 #全身性影响

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  4. 人类骨骺板里的“生长小能手”：揭秘生长激素如何直接“催长”

    我们常听说生长激素能促进长高，但具体是通过什么细胞机制起作用，一直是个谜。新的研究通过分析青春期人类骨骺板，揭示了其中的关键——原来这里存在两种干细胞，它们可能直接响应生长激素的“指令”，推动骨骼生长。

    研究团队发现，人类骨骺板休止区有两个不同的干细胞群体。其中一种被称为“根干细胞”，表达多个骨骼干细胞标志物，对WNT和TGF-β等生长因子不敏感。更关键的是，生长激素能直接激活这些干细胞的信号通路，比如JAK/STAT和ERK，促进软骨细胞增殖。小鼠模型也证实，这些干细胞能分化为软骨细胞，并产生广泛的软骨克隆。

    这一发现为理解生长激素的作用提供了新视角，可能帮助优化生长迟缓的治疗方案。不过，研究仅基于青春期样本，且样本量有限，未来需要更多研究验证这些机制在成年或不同疾病状态下的适用性。

    长高原来这么复杂？🤯


    来源：Science translational medicine

    #人类生长板 #干细胞 #生长激素 #软骨生长 #发育生物学

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  5. 疟疾不只是疾病：它可能悄悄塑造了早期人类的迁徙路线

    在谈论人类起源和迁徙时，气候变化往往被视为最重要的幕后推手：哪里变暖、变湿，人类就往哪里走。但一个长期被忽视的问题是——如果某些地方“气候宜人”，却充满致命疾病，人类真的会愿意定居吗？2026 年发表在《Science Advances》的一项研究，把目光投向了一种古老却强大的因素：疟疾。

    研究团队聚焦由恶性疟原虫（Plasmodium falciparum）引起的疟疾，综合了疟蚊物种分布模型、古气候数据和流行病学参数，重建了过去 7.4 万年至 5000 年间撒哈拉以南非洲的“疟疾传播稳定性指数”。这一指数反映的是：在当时的环境条件下，疟疾如果出现，是否具备长期持续传播的潜力。随后，研究人员将这一结果与完全独立的考古数据重建出的人类“适宜生存范围”进行对比。结果显示，在绝大多数时期，人类活动范围明显避开了疟疾潜在风险较高的区域；低疟疾风险区，反而更稳定地成为人类定居和迁徙的走廊。

    进一步分析发现，疟疾高风险区在约 1.5 万年前后开始与人类活动范围出现更多重叠，尤其是在西非地区。这一时间点，与遗传学研究推测的镰刀型贫血相关突变开始受到自然选择的时期相吻合。研究据此指出，疟疾的存在可能在很长时间尺度上影响了人类群体的空间分布、隔离与接触机会，从而参与塑造了非洲内部的人口结构。不过，作者也强调，这些结果反映的是“潜在风险”与空间关联，并不等同于直接观测到真实的疾病流行。

    这项研究提醒我们，理解人类深历史，不能只看气候和地形。疾病及其传播环境，可能同样深刻地影响了人类在哪里生活、如何迁徙，以及不同人群之间如何分化。当然，由于缺乏远古时期的直接病原证据，这一结论仍依赖模型假设和间接验证，但它为解释人类演化提供了一个重要、且此前较少被系统量化的视角。

    原来，人类“绕路走”，可能是为了躲蚊子 🦟


    📖Science Advances
    🗓2026-04-22

    #人类演化 #疟疾 #非洲起源 #疾病与迁徙

    Via：乘风破浪派大星

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  6. 一滴血诊断多种痴呆？AI模型突破传统诊断局限

    老年人出现记忆下降、反应变慢或行为改变时，背后可能并不只是阿尔茨海默病一种原因。帕金森相关疾病、额颞叶痴呆、ALS，甚至脑血管事件后的改变，在早期都可能表现得有些相似。也正因为如此，临床上“分清到底是哪一种病”一直很难，往往需要结合脑脊液、PET 和影像学检查，流程复杂，成本也不低。

    这篇发表于 Nature Medicine 的研究，核心不是单纯发现了某个新标志物，而是构建了一个新的深度联合学习蛋白组模型——ProtAIDe-Dx。研究团队利用血浆中的大量蛋白信息，让模型学习不同神经退行性疾病之间的差异模式，从而实现对六类与痴呆相关疾病状态的辅助鉴别。它不是只回答“是不是阿尔茨海默病”，而是会同时评估多种疾病的可能性，给出更接近真实临床场景的判断结果。

    从科普角度看，可以把它理解成一种“看血液里复杂分子指纹”的方法。过去医生更多依赖单个或少数几个指标，而这类模型试图把许多蛋白信号一起读出来，再交给人工智能综合分析，寻找更细致的疾病特征。研究的意义在于，未来神经退行性疾病的初筛和分流，也许可以先通过更方便的血液检测完成，再决定谁需要接受进一步的高成本检查。

    当然，这离日常临床普及还有距离。蛋白组学检测对样本处理、实验平台和不同人群差异都比较敏感，模型是否能在更多医院、更多国家和真实世界环境下稳定工作，还需要继续验证。但至少这项研究说明，用血浆蛋白组 + AI 做多病种痴呆相关疾病鉴别，已经开始从概念走向可测试的工具。

    人话：以前是医生看几项指标硬猜，现在是把一大堆蛋白一起丢给 AI 算命，先看看这颗脑子到底更像哪边出了问题。

    AI医生要上岗了？一滴血看六种病，未来可期！


    📖Nature Medicine
    🗓2026-03-31

    #医学研究 #神经退行性疾病 #阿尔茨海默病 #人工智能

    Via：国一打野余则成

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  7. 大脑的早期发育即具备感知世界的系统

    我们的大脑在清醒时似乎处于“静默”状态，但科学家们发现，这种看似静止的“默认状态”并非随机，而是遵循着某种内在的、可预测的规律。一项新研究利用人类大脑器官模型，揭示了大脑在无外部刺激时，神经元群体如何自发地产生有序的“序列活动”，这为理解大脑的内在动态和记忆功能提供了新视角。

    研究团队通过记录人类大脑器官的神经元电活动，发现了一类被称为“骨干单元”的神经元，它们具有高且稳定的 firing rate（发放率），并主导了群体活动的“默认状态”。这些骨干单元在群体爆发（burst）活动中扮演着“时间锚点”的角色，其活动模式高度可预测，且与其他神经元的活动存在强关联。相比之下，非骨干单元的活动则更具可变性，它们在群体爆发中的贡献相对较小。

    这一发现挑战了传统观点，即认为大脑默认状态是随机或无序的。相反，研究暗示，大脑可能存在一种“预置”的内在动态机制，这种机制可能为记忆形成、认知过程甚至意识状态提供了基础。然而，目前的研究主要基于体外模型，未来需要更多体内实验来验证这一发现，并探索其在健康和疾病状态下的具体应用。

    大脑的“默认状态”原来不是躺平，是偷偷在练内功呢！🧠


    来源：Nature Neuroscience

    #大脑默认状态 #序列活动 #神经科学 #人类大脑器官模型 #记忆机制

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    （投稿：Marvin）

  8. 新 AI 模型“看眼底”就能诊断肾病？

    慢性肾病（CKD）的精准诊断长期依赖于肾脏穿刺活检 —— 一种有创、昂贵且存在风险的检查。近日，一项发表于《自然 · 通讯》的重磅研究，成功开发出一个名为 KIDS 的人工智能系统，仅通过分析一张眼底照片，就能实现对慢性肾病的无创筛查、病理分型乃至预后判断。

    研究团队使用了超过 13,000 张视网膜图像来训练 KIDS 深度学习模型。其原理在于，视网膜是唯一能被无创直接观察到血管和神经的部位，其微血管的微小病变能够反映出包括肾脏在内的全身健康状况。该模型不仅能高效筛查出慢性肾病，还能精准识别五种最常见的病理类型。在一项前瞻性验证中, 其综合诊断准确率，甚至还比一组肾脏科医生（包括专家级）平均高出近 27%。

    该模型的强大之处还在于其普适性和前瞻性。它在来自中国多中心及非洲索马里的多族裔数据集中均表现出色，证明了其跨人群应用的潜力。KIDS 系统不仅能诊断，还能结合临床数据预测患者 5 年内的疾病进展风险，为那些无法进行活检的患者提供了宝贵的决策依据。这项“看眼知肾”的技术，有望彻底改变慢性肾病的临床管理模式，让早期精准诊断变得更加廉价、安全和普及。

    要想真正应用于临床道路甚至让内科医生失业，道路还很漫长，但作为一种早期无创筛查还是十分有前景的 ~🥳


    Nature Communications
    #人工智能医疗 #慢性肾病 #无创诊断