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Search: #多族群分析

  1. 结直肠癌前病变或由多克隆起源，科学家揭示新机制

    我们通常认为癌症源于单个突变细胞不断增殖，但一项新研究挑战了这一认知。科学家通过分析家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者的结直肠息肉样本，发现许多前癌性病变并非由单一克隆驱动，而是由多个遗传上不同的细胞群体共同起源。

    研究团队对123个样本进行全基因组测序，发现40%的良性息肉和28%的异型增生性息肉包含多个遗传谱系。进一步通过单腺窝测序验证，不同腺窝间的突变共享有限，甚至在同一息肉中检测到不同APC突变，直接支持多克隆起源的结论。

    这一发现颠覆了传统观点，表明肿瘤起始可能涉及多种突变克隆的汇聚，而不仅仅是细胞内在的生长优势。它强调了微环境和组织水平因素在早期癌症发展中的关键作用，为理解结直肠癌的发病机制提供了新视角，但研究仅针对FAP患者，是否适用于散发性结直肠癌仍需更多研究验证。

    癌变原来不是单打独斗，是多团队协作？🤔


    来源：bioRxiv : the preprint server for biology

    #结直肠癌 #多克隆起源 #息肉 #癌症起源 #FAP

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  2. 多族群研究揭示近视新基因，预测模型或助早期干预

    近视是全球常见的视力问题，影响超过一半人口，可能导致视力模糊甚至失明。科学家们一直在探索其背后的遗传机制，最新研究通过多族群基因组分析，为这一难题提供了新线索。

    研究团队对欧洲、东亚和非洲人群的基因组数据进行了分析，共识别出932个与屈光不正相关的变异体，其中241个是新发现的。通过精细定位，确定了16个高置信的潜在因果变异体，并指出23个与眼发育相关的基因可能参与其中。更重要的是，他们构建的增强型多基因预测模型解释了21.4%的屈光不正变异，能有效区分近视的起始、进展和严重程度，预测高风险人群的AUC达0.806。

    这一发现不仅丰富了屈光不正的遗传图谱，更展示了多基因预测在临床上的应用潜力，可能帮助识别高危人群并采取早期干预措施。不过，研究仍需更多样本验证，且不同族群的覆盖可能影响模型的普适性。

    基因决定近视？看来以后可以提前测风险了😂


    来源：Nature genetics

    #近视 #基因组关联研究 #多族群分析 #屈光不正 #遗传预测

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  3. 超加工食品吃越多，心血管风险越高？这项多族裔研究揭示关键差异

    我们常在超市看到各种包装精美的食品，从即食面到预包装零食，这些被称为“超加工食品”（UPF）的产品，因其高盐、高糖、高脂肪而备受健康关注。一项最新发表在《美国心脏病学会进展》期刊上的研究，首次在多族裔人群中揭示了UPF消费与心血管疾病风险的关联。

    研究团队分析了6800多名45-84岁无心血管疾病史的美国成年人数据，发现每日UPF摄入量每增加一份，心血管疾病（ASCVD）风险就上升5.1%。更值得注意的是，UPF消费量最高的五分之一人群，其风险比最低的五分之一人群高出66.8%。此外，研究还发现，这种关联在黑人群体中更为显著，与白人相比，黑人群体因UPF摄入增加而面临更高的ASCVD风险。

    这项研究强调了UPF对心血管健康的潜在危害，尤其是在种族不平等背景下。不过，研究也指出，UPF并非唯一风险因素，饮食中的其他成分、整体生活方式以及遗传背景都可能影响结果。未来研究需要进一步探索具体机制，并考虑文化因素对饮食选择的影响。

    大意了，忘记周四再发了😭


    来源：JACC. Advances

    #超加工食品 #心血管疾病 #多族裔研究 #饮食与健康

    via: 热心群友

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