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- 破解哮喘基因密码：新方法找到隐藏的“元凶”
很多人对哮喘的病因感到困惑，尽管传统基因研究已经发现数千个相关变异，但这些变异往往只是间接影响疾病。现在，科学家们正在寻找更直接、核心的“元凶”——疾病近端基因（DPGs），它们可能才是哮喘等复杂疾病真正的主导者。
研究团队开发了一种名为DANDELION的统计框架，它巧妙地将基因在疾病相关组织中的转录调控作用与全外显子测序的基因负担结合起来。应用该方法分析哮喘数据后，发现了多个传统方法遗漏的DPGs，例如SLC27A3和SCD基因。进一步通过CRISPR基因编辑实验，证实这些基因确实能调控哮喘相关的关键细胞功能，如炎症反应和气道重塑。
这项研究为哮喘治疗提供了新的靶点方向，因为靶向这些核心基因可能比针对变异更有效。不过，目前研究主要基于小鼠模型，未来需要更多人体验证，以确认这些发现能否转化为实际的治疗方案。哮喘的“元凶”终于被揪出来了，这下治疗有新希望啦！🎉
来源：Cell
#哮喘 #疾病驱动基因 #基因调控 #DANDELION方法 #空气way重塑
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- REM睡眠质量与觉醒时蓝斑活动平衡有关？研究揭示睡眠调节新机制
睡眠质量直接影响我们的健康和认知功能，而快速眼动（REM）睡眠作为睡眠的重要阶段，其变异性备受关注。一项新研究揭示了脑内“蓝斑”（locus coeruleus, LC）这一关键神经核团与REM睡眠质量之间的关联。研究人员通过7T功能性磁共振成像（fMRI）和脑电图（EEG）技术，对34名年轻健康者和18名老年健康者进行了实验，探究LC在觉醒时的活动如何影响REM睡眠的变异性。
研究发现，LC在自上而下认知任务中的活动与REM睡眠的theta振荡能量呈正相关，而在老年人中，这种关联在自下而上任务中变为负相关。更重要的是，前REM睡眠期出现的sigma振荡功率与LC活动在自上而下任务中显著正相关。这表明，LC活动不仅与REM睡眠强度相关，还通过调节前REM期的EEG变化影响睡眠进程，而任务类型的不同可能反映了觉醒时LC紧张性活动的平衡状态对REM睡眠表达的重要性。
该研究为理解老年人睡眠障碍（如失眠、阿尔茨海默病、帕金森病）提供了新视角，提示LC可能通过影响REM睡眠调节这些疾病。不过，研究样本量有限，特别是老年组，未来需要更大规模的研究进一步验证这些发现。蓝斑平衡了，REM睡得香？看来保持清醒时神经活动不偏不倚很重要🧠
来源：Journal of biomedical science
#REM睡眠 #蓝斑 #睡眠质量 #认知任务 #衰老
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - 「健康科普：跑5公里和走5公里哪一个更健康？」
跑步与走路，大概是世界上最受欢迎的运动了，穿上鞋子随时可以动起来。
对许多规律运动的人而言，5公里堪称“黄金距离”，既能有效锻炼身体，又不会占用太多时间。那么，跑5公里和走5公里，哪一个健康获益更大呢？ - 相比晚起者，早起的人的潜意识里，每天的时间更长。早起是一种自律，也是一个人对生活的掌控力。
“能控制早晨的人，方可控制人生。” - 皮肤癌的元凶竟是毛囊里的“长寿”干细胞？新研究揭示肿瘤起源之谜
皮肤癌是常见的恶性肿瘤，我们通常认为它可能由紫外线或化学物质诱发，但具体哪些细胞会变成癌细胞，一直是个谜。一项新研究揭示了化学诱导皮肤肿瘤的起源，指向毛囊中的特定“长寿”干细胞。
科学家们通过追踪老鼠毛囊中的干细胞，发现化学物质（如DMBA）诱导的皮肤肿瘤，主要来自毛囊上部的Lgr6+和Lrig1+干细胞，而不是之前认为的毛囊隆突的Lgr5+细胞。研究还发现，Hras基因的突变会促进肿瘤形成，而Kras突变需要同时删除Hras才会导致肿瘤，这说明两个信号通路之间存在竞争。
这一发现挑战了传统观点，可能为皮肤癌的早期干预提供新思路，但研究目前仅在老鼠中进行，人类皮肤的结构和反应可能不同，未来需要更多研究来验证这些发现。毛囊里的干细胞居然和皮肤癌有关，真是细思极恐🧐
来源：Science (New York, N.Y.)
#皮肤癌 #干细胞 #毛囊 #癌症起源 #Lgr6细胞
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - 人类被搔痒的奥秘：跨文化共通的身体地图揭示
我们从小到大都经历过被搔痒的乐趣，但这个看似简单的感官体验背后，隐藏着复杂的科学谜题。从古希腊哲学家到现代科学家，人类对“痒”的探索从未停止，而一项新研究首次揭示了其跨文化的普遍性和身体分布规律。
研究团队分析了来自中国、荷兰和希腊三个文化群体的数据，发现被搔痒的敏感区域在身体上具有一致的分布模式，比如脚底、腋下等部位普遍更敏感。更重要的是，这种“痒地图”与触摸敏感度、疼痛和愉悦感的分布完全不同，表明它是一种独特的感官体验。当用五种经典理论（如进化论、心理学理论）解释时，发现没有单一理论能完全匹配，尽管达尔文的“较少被触摸区域更易痒”假说部分成立，但实际机制远比想象中复杂。
这项研究首次为“痒”提供了高分辨率的身体地图，解释了为什么某些区域比其他区域更容易被逗笑。然而，研究也指出，目前仍无法完全解释痒的生理机制，可能涉及大脑对触觉信号的复杂处理。未来研究需要更多文化背景和个体差异的探索，以揭示这一古老感官体验的完整奥秘。原来痒痒的区域还藏着文化密码 🤔
来源：Nature human behaviour
#人类行为 #搔痒感 #身体地图 #跨文化研究 #进化心理学
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - 肝癌免疫治疗新靶点：血液中的“信号包”或能预测耐药？
肝癌是常见的恶性肿瘤，免疫检查点抑制剂（ICI）等免疫治疗为患者带来新希望，但实际效果有限，约30%患者能从治疗中获益。传统需要取肿瘤组织检测，操作复杂且风险高。研究探索血液中微小囊泡——外泌体，作为“液体活检”的新方法，可能更便捷地预测治疗效果。
研究团队分析了三个队列，发现外泌体表面携带的PD-1、PD-L1和CTLA-4等免疫检查点分子，在抗PD-L1治疗有效的患者中水平较低，而在无效患者中较高。更关键的是，治疗早期外泌体中这些分子的动态变化，能提前36-42周预测患者会从有效转为耐药，远早于影像学检查发现的肿瘤进展。这种检测通过多路免疫检测技术实现，特异性地识别外泌体上的分子，与传统的TKI治疗效果无关联，说明其针对免疫治疗的特异性。
这一发现为肝癌患者选择免疫治疗提供了新的生物标志物，可能帮助医生更精准地判断哪些患者会从治疗中获益，并提前干预。不过，研究仍需在更大样本和不同人群中进行验证，且外泌体检测目前仍处于研究阶段，尚未广泛应用于临床。未来若能标准化检测方法，或将成为肝癌免疫治疗的重要辅助工具。血液里的“小快递”也能帮医生判断肝癌免疫治疗效果，比拍CT还早？🤯
来源：Gut
#肝癌 #免疫治疗 #外泌体 #生物标志物 #PD1 #液体活检
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - AI 首次设计出完整病毒基因组：16 个新噬菌体成功杀灭大肠杆菌
如果有一天，AI 能像写代码一样"写"出生命，会怎样？这不再是科幻：斯坦福大学团队近日宣布，首次用生成式 AI 设计出完整、可在实验室中自我复制的全新病毒基因组，成果登上《科学》杂志。
团队使用的 Evo1、Evo2 基因组语言模型，原理类似 ChatGPT，只不过预测的不是文字，而是生命的语言：DNA 序列。模型以约 5400 个碱基对的噬菌体 ΦX174 为模板，学习了病毒、细菌、植物和人类的基因序列规律后，生成全新完整基因组。研究人员选出最看好的 302 个设计加以合成，其中 16 个被证实能感染并杀死大肠杆菌。这些"人造病毒"只攻击细菌，对人体无害。
这项突破被视为"非常重大的转折点"：未来或能用 AI 快速设计噬菌体，对付日益泛滥的耐药菌感染。不过约翰霍普金斯大学专家在同期评论中警告，该技术带来"紧迫的生物安全与安保问题"。团队也已主动设防：训练数据排除了能感染复杂生物的病毒，实验全程在安全实验室进行，且只针对噬菌体而非感染人类的病毒。AI 都能造病毒了，我的论文什么时候能自己写完？😅
📖Science
📃Generative design of bacteriophages with genome language models
🗓2026-08-06
#人工智能 #噬菌体 #基因组 #合成生物学
Via：国一打野余则成
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - 新研究揭示：一个关键基因的罕见变异或与更健康的代谢指标相关
我们常听说代谢健康与体重、血脂、血糖息息相关，而遗传因素在其中扮演重要角色。近日，一项发表在《自然》杂志上的研究，通过分析超过100万人的基因数据，发现了一个与代谢指标改善密切相关的基因变异。
研究人员在103万参与者的外显子测序分析中，识别出59个与能量代谢相关的基因，其中FNIP1基因的罕见截断变异（频率约0.01%）尤为突出。这种变异与较低的甘油三酯与高密度脂蛋白胆固醇比值（TG:HDL）、较少的肝脏脂肪、更好的血糖控制以及约60%降低的心血管代谢疾病风险相关。机制上，FNIP1编码的蛋白抑制能量消耗和线粒体代谢，在人类肝细胞中敲低FNIP1能促进脂肪分解，而在小鼠模型中，联合敲低相关基因可抵抗高脂饮食导致的体重增加和脂肪肝。
该发现为理解人类能量代谢的遗传基础提供了新视角，并提示FNIP1通路可能成为治疗代谢疾病的新靶点。不过，由于该罕见变异在人群中频率很低，实际应用仍需更多研究来验证其效果和安全性。基因突变也能“躺赢”代谢？看来“吃啥啥没”的体质有科学依据了🤯
来源：Nature
#代谢健康 #基因变异 #心血管疾病 #FNIP1 #能量代谢
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 -
- 在心理学语境里，我们常用祛魅来描述当现实逐渐打破我们的理想化，我们开始摘掉心里的滤镜，重新认识一个人、一段关系，甚至某种曾经深信不疑的观念。
刚开始，祛魅通常会令人很不舒服，因为我们失去的，可能不仅仅是一个人，而是自己曾经赋予对方的美好想象。你以为TA很善良、有才华、成熟、可靠，后来才发现那些特质里有一部分其实是来自你自己的投射……
但祛魅并不等于完全否定，真正成熟的祛魅是既看见一个人的优点，也能接受他的局限，既承认一件事的价值，也不再把它过分神化……
因此，祛魅不是看透别人，而是拿掉自己加在别人身上的滤镜。当滤镜消失，你看到的未必会更糟，只是更真实罢了…… - 压力让大脑里的“天线”变短？新发现或为抗焦虑提供新思路
我们常觉得压力会让人焦虑、易怒，但大脑里究竟发生了什么？一项新研究指出，压力可能通过改变大脑中一种名为“初级纤毛”的细胞结构，影响情绪反应。杏仁核作为情绪和压力响应的核心区域，其中的星形胶质细胞，这些“大脑的维护工”，其初级纤毛在压力下会缩短，进而影响行为。
研究团队发现，压力会导致杏仁核星形胶质细胞的初级纤毛变短，相关分子表达也发生改变。他们通过化学遗传学方法，靶向激活了星形胶质细胞上的S1PR1受体，成功恢复了纤毛长度，并纠正了分子异常，最终改善了小鼠的压力相关行为。有趣的是，这些与纤毛相关的基因在人类杏仁核星形胶质细胞中也有表达，且在焦虑等疾病中可能被干扰。
这一发现为抗焦虑等压力相关疾病提供了新思路——通过恢复星形胶质细胞初级纤毛的功能，可能调节情绪行为。不过，研究目前主要在动物模型中进行，人类相关机制仍需更多研究来验证，且具体治疗策略还需进一步探索。压力让大脑天线变短？看来得给大脑充充电了🤔
来源：Nature
#压力 #杏仁核 #星形胶质细胞 #初级纤毛 #焦虑 #神经科学
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- 「为什么你一到周四就特别累？给你开个恢复“处方”」
- 魔鬼之角日偏食
是有史以来最罕见的日出之一，被摄影捕捉下来，令人惊艳。 - 再次说明：
苹果的推送服务针对中国地区的IP地址，屏蔽了以下5个应用程序的推送通知：“Facebook”、“Threads”、“YouTube”、“X”和“Telegram”，其他应用程序不受影响。 -
- 跑步还是举铁？研究发现：两个都练，延寿效果最好
想长寿，运动到底该怎么做？跑步、游泳这类有氧运动练心肺，举铁、深蹲这类力量训练练肌肉，很多人二选一，还有人干脆懒得动。到底哪种更“保命”，一直缺大规模证据。
《英国运动医学杂志》2022年发表的研究追踪了近10万名平均71.3岁的成年人，中位随访9年。结果很直观：只做有氧运动（如跑步）的人，全因死亡风险比完全不运动者低32%；只做抗阻训练（如举铁）的人只低9%；而有氧+抗阻“双修”的人，风险大幅降低41%。也就是说，两类运动护的是不同身体系统：有氧强心肺、抗阻保肌肉和代谢，叠加起来效果接近“1+1>2”，甚至比单练翻倍还多。
别急着只挑效果大的练。研究是观察性研究，只能说明关联而非因果，且样本是老年人群。但对普通人最实在的启示是：不用纠结选边，每周既有几次快走慢跑，再穿插两回力量训练，性价比最高。健身房练腿的痛，换来的是多活几年的甜，这笔账不亏💪
📖British Journal of Sports Medicine
📃Independent and joint associations of weightlifting and aerobic activity with all-cause, cardiovascular disease and cancer mortality in the Prostate, Lung, Colorectal and Ovarian Cancer Screening Trial
🗓2022-09-27
#运动 #抗阻训练 #有氧运动 #长寿
Via：一往无前啊屁屁
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - 母乳中的“免疫蛋白”如何通过微生物组保护婴儿？新研究揭示OPN的“抗感染密码”
母乳喂养被广泛认为能降低婴儿患严重下呼吸道感染（sLRI）的风险，这是导致婴儿死亡的主要原因之一。然而，其背后的保护机制一直是个谜。
最近一项发表在《细胞》期刊上的研究，首次揭示了母乳中一种名为骨桥蛋白（OPN）的关键作用。研究团队发现，缺乏母乳OPN的新生小鼠更容易患上病毒或细菌引起的严重下呼吸道感染。这是因为OPN的缺失导致它们肝脏和肺部发育中的树突状细胞（DC）造血过程被破坏。有趣的是，通过口服补充OPN，可以显著减轻病情。进一步分析显示，补充OPN后，小鼠肠道中的乳杆菌科（Lactobacillaceae）细菌数量增加，同时血清中一种名为3-苯乳酸（PLA）的代谢物水平也升高。PLA是一种PPARγ受体激动剂，能激活肺上皮细胞。这种激活通过释放趋化因子CCL25，招募淋巴髓系前体细胞，并诱导一个支持性的肺微环境，从而恢复DC造血。
这项研究为母乳OPN在婴儿免疫保护中的作用提供了重要证据。它表明OPN不仅是一种营养蛋白，更是一种调节微生物组、促进免疫细胞发育的“信号分子”。虽然研究目前仅在老鼠身上进行，但为开发基于OPN或其代谢产物的替代疗法提供了新思路。不过，研究也指出，人类婴儿的免疫反应可能存在差异，未来需要更多临床研究来验证这些发现。看来母乳里的OPN不仅是营养，还是个“微生物组调节剂”呢！🤔
来源：Cell
#母乳喂养 #微生物组 #树突状细胞 #疾病耐受 #乳杆菌科 #PPAR
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