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- 晚上了，来点儿绅士小福利：SearchGal
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- 一位携带罕见癌症基因突变的精子捐赠者，在欧洲生育了近200个孩子
一位名叫“Kjeld”的精子捐赠者，在2005年成为学生时就开始向丹麦的一家精子库捐赠精子。当时他身体健康，所有检查都通过，但携带的TP53基因罕见突变并未被检测出来。他的精子随后被用于14个欧洲国家的67家诊所，帮助生育了至少197个孩子。如今，这些孩子中已有部分死亡，许多还面临患癌风险。
该突变会导致一种名为Li Fraumeni综合征的罕见遗传病，患者有高达90%的概率在60岁前患上癌症。Kjeld本人并未受此影响，但该突变存在于他约20%的精子中。目前，研究人员正努力识别并联系所有相关孩子，以便他们能获得必要的监测和筛查。这位“Kjeld”先生真是“播种”不凡啊🤔
来源：Ars Technica
#癌症遗传 #基因突变 #精子捐赠 #Li-Fraumeni综合征 #罕见病
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- 「一图读懂：经典咖啡族谱 12种热门咖啡」
- 超加工食品可能让年轻人越吃越多，尤其是18到21岁的人！
随着美国年轻人超重率攀升，一项新研究揭示了超加工食品（占年轻人饮食55%-65%）对青少年的特殊影响。研究发现，18到21岁的年轻人，在吃了两周高比例超加工食品后，在自助餐上摄入的热量比吃普通饮食时更多，而22到25岁的年轻人则没有这种变化。这表明，超加工食品可能让年轻群体更容易受到热量摄入增加的影响。
研究团队通过严格的对照实验，让27名18-25岁体重稳定的参与者分别遵循两种饮食方案：一种含81%超加工食品，另一种不含。在实验后期，参与者会面对一个自助早餐，并测试他们在不饥饿时是否会继续进食。结果显示，18-21岁组在超加工食品饮食后，不仅自助餐热量更高，在非饥饿状态下也更容易继续进食，而22-25岁组则没有明显差异。
这项研究强调了青春期和青年期的重要性，因为此时人们的饮食习惯正在形成，肥胖风险开始上升。不过，研究仅持续了两周，且样本量不大，未来可能需要更长时间和更大样本的研究来验证这一发现，并探索其背后的生物学机制。年轻人真难，超加工食品简直是“热量陷阱”！🍔
来源：Obesity
#超加工食品 #青少年健康 #肥胖风险 #饮食研究
via: 热心群友
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - 研究揭示慢性疲劳综合征的8个遗传风险位点
慢性疲劳综合征(ME/CFS)是一种常见但机制不明的疾病，常由感染触发，以运动后不适为特征，患者症状往往不被理解。
近期，一项大型基因组关联研究分析了21,620名ME/CFS患者和259,909名对照者的数据，发现了8个与ME/CFS显著相关的基因位点，其中BTN2A2、OLFM4和RABGAP1L附近的基因参与病毒或细菌感染反应。四个基因位点(RABGAP1L、FBXL4、OLFM4、CA10)与UK生物库和荷兰Lifelines生物库中通过运动后不适和疲劳确定的病例相关。研究发现CA10附近的ME/CFS关联与多部位慢性疼痛已知位点重叠，且这些遗传信号与抑郁或焦虑无共同因果变异，表明免疫和神经系统过程共同参与ME/CFS的遗传风险。
这些发现为理解ME/CFS的生物学基础提供了重要线索，虽然这些基因变异也存在于非患者中，不能作为 definitive 测试，但有助于阐明疾病机制。值得注意的是，研究未发现女性患者比例高的遗传解释，且在女性中发现的两个遗传信号在男性中也得到验证，表明性别差异可能由其他因素引起。我是慢性疲劳综合征犯了，真不是想摸鱼😭
来源：medRxiv
#慢性疲劳综合征 #基因组关联 #免疫学 #神经系统
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- 很多人想变强，却忽略了一个最简单的习惯：
永远提前 15 分钟。
提前 15 分钟出门，
你不会再被意外打乱节奏。
提前 15 分钟到会议室，
你会比别人更快进入状态。
提前 15 分钟整理情绪，
你能在关键场合保持清晰。
这不是形式主义，
而是一种“给自己留余地”的能力。
当你习惯提前 15 分钟，
你会发现——
生活开始被你掌控，而不是被生活推着走。 - 大脑生物钟重编程：阿尔茨海默病的关键机制
生物钟是调节我们睡眠、活动和生理功能的内在节律系统，而在阿尔茨海默病中，这种节律会被打乱。最新研究发现，大脑中的星形胶质细胞和小胶质细胞具有独特的细胞类型特异性生物钟，在阿尔茨海默病斑块或衰老过程中会发生显著改变。研究团队使用TRAP和RiboTag技术，在时间分辨率下分析了这些细胞的基因表达模式，发现阿尔茨海默病相关基因受到生物钟的强烈影响，在小胶质细胞的氧化应激和淀粉样蛋白吞噬中表现出功能性节律。
这项研究首次揭示了不同脑细胞类型在健康和疾病状态下的生物钟差异。在阿尔茨海默病模型中，淀粉样蛋白导致大脑转录组发生"重编程"，失去了自噬和溶酶体功能基因的节律性，同时获得了一些炎症基因的节律性。有趣的是，小胶质细胞在晚上表现出更强的淀粉样蛋白吞噬能力，这解释了为什么昼夜节律紊乱可能与阿尔茨海默病进展相关。
这项发现不仅加深了我们对阿尔茨海默病病理机制的理解，也为治疗提供了新思路。研究表明，调整治疗时间以适应大脑生物钟，可能会提高治疗效果。同时，这项研究强调，在分析基因表达数据时，必须考虑一天中的采样时间，因为时间点选择会显著影响结果。大脑也有生物闹钟，只是阿尔茨海默病把它调成了随机模式 😵
来源：Nature Neuroscience
#阿尔茨海默病 #生物钟 #神经科学 #昼夜节律 #小胶质细胞
via: 热心群友
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - 脑机接口大会：从科幻到现实，中国技术加速改变患者命运
随着科技的发展，脑机接口技术正从科幻电影中走出，成为改变无数患者命运的现实力量。在刚刚结束的上海脑机接口大会上，多家中国企业集中展示了其前沿成果，从帮助瘫痪患者站立行走到为盲人提供视觉感知，这些技术正逐步从实验室走向临床应用。
核心的突破在于植入式脑机接口系统。例如博睿康的NEO系统是全球首个进入多中心注册临床试验的植入式系统，目前已有32位脊髓损伤患者通过该系统实现了手功能的显著恢复。NEO通过在颅骨上开小孔植入微电极阵列，捕捉大脑运动皮层的神经信号，解码后驱动外部设备或刺激肌肉，实现意念控制手部动作。NEO已进入国家药监局创新医疗器械特别审评通道，有望成为国内首个上市的植入式脑机接口产品。
这些技术的意义不仅在于医疗康复，更在于开启了一场人机融合的革命。然而，当前技术仍处于发展阶段，不同产品的适用人群和效果存在差异，需要更长时间的临床验证来完善。脑机接口技术发展真快，感觉未来离我们越来越近了😮
来源：2025脑机接口大会
#脑机接口 #医疗创新 #神经科技 #康复医疗 #科技突破
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- 全球首例个性化CRISPR疗法成功挽救婴儿生命
基因编辑技术再次创造医学奇迹，一名患有罕见遗传病的婴儿通过世界首例个性化CRISPR疗法获得新生。KJ Muldoon在2024年8月出生后不久被诊断出患有氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1 deficiency)，这是一种极其罕见的基因缺陷，会导致体内有毒氨积聚，损害大脑，约50%的患者会在婴儿期夭折。
研究团队使用CRISPR基因编辑的一种变体——碱基编辑技术，精准定位并修复了患者基因组中那一个导致疾病的错误碱基。这种超个性化疗法从设计到完成仅用了6个月，远低于原计划的18个月。2025年2月25日，KJ接受了首次治疗，现在他的蛋白质耐受性已提高，但仍需药物和定期监测以控制氨水平。
这项突破标志着基因治疗从"通用型"向"超个性化"的重大转变，但也面临制造复杂、成本高昂的挑战。虽然这种疗法目前只能针对特定患者，但它为治疗其他罕见遗传病开辟了新途径，展示了基因编辑技术在精准医疗领域的巨大潜力。基因编辑界的"量体裁衣"服务，拯救一个生命只需修改30亿个碱基中的一个！
来源：Nature
#基因编辑 #CRISPR #个性化医疗 #罕见病 #精准医疗
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - 中国金融才子梁文锋与震惊世界的DeepSeek AI
2025年1月，中国DeepSeek公司突然发布其强大而廉价的R1模型，震撼全球人工智能界，证明了美国在AI领域的领先地位被高估。这一突破性成就的背后是40岁的梁文锋，他曾是金融分析师，利用AI算法在股市赚取数百万美元，于2023年创立DeepSeek。
R1是一种"推理"大语言模型，擅长通过将复杂任务分解为步骤来解决数学和编程等问题。它是首个以开放权重形式发布的模型，可免费下载和二次开发，大大降低了研究门槛。令人惊讶的是，尽管R1能力与美国顶级模型相当，但其训练成本却低得多——例如，Meta的Llama 3 405B模型训练成本是R1的十倍以上。2025年9月，R1成为首个接受同行评审的大型LLM，DeepSeek公开了其构建和训练细节，为其他研究者提供了宝贵参考。
梁文锋的成就源于他对AI的热爱和前瞻性布局。早在芯片出口管制前，他已购入1万块英伟达GPU。他致力于实现通用人工智能，采用扁平化管理模式，重视人才潜力而非经验。DeepSeek的成功不仅改变了AI研发格局，也展示了开放科学的力量，推动了中国AI技术的自主创新。看来金融界的AI天才，把股市赚的钱变成了改变世界的算力！💸
来源：Nature
#DeepSeek #人工智能 #Nature10
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - 巴西科学家培育数十亿蚊子对抗疾病
登革热等蚊媒疾病每年威胁全球数亿人健康，而巴西科学家卢西亚诺·莫雷拉正通过独特方法应对这一挑战。他在库里蒂巴市建立了一座巨型蚊子工厂，每周可生产超过8000万只感染沃尔巴克氏体的埃及伊蚊。这种天然存在于节肢体内的细菌能够抑制蚊子传播人类病原体的能力，尽管确切机制尚不完全清楚，但可能涉及细菌与病毒竞争资源或刺激产生抗病毒蛋白。
这一方法已取得显著成效，在尼泰罗伊市，自释放改造蚊子后，登革热发病率下降了89%。莫雷拉不仅证明了技术的有效性，还成功说服政策制定者将其纳入全国公共卫生战略，标志着从小规模研究向国家级应用的转变。用蚊子打败蚊子，这波操作属实以毒攻毒！🦟
来源：Nature
#沃尔巴克氏体 #登革热 #生物防治 #Nature10
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - 为坚守科学真理被解职：美国CDC前主任莫纳雷斯的故事
美国疾控中心(CDC)前主任苏珊·莫纳雷斯因坚持科学诚信原则被解职，这一事件引发了广泛关注。作为一位拥有近20年非党派政府科学家经验的微生物学家和免疫学家，莫纳雷斯在2025年8月上任仅一个月后便被卫生部长罗伯特·肯尼迪 Jr解雇。据她国会听证会证词，她拒绝执行肯尼迪的命令，包括解雇CDC顶尖科学家和未经科学数据审核就预先批准疫苗建议。肯尼迪则声称莫纳雷斯自己表示不值得信任，因此被解职。
莫纳雷斯被解职引发了CDC高层科学家集体辞职抗议，包括首席医疗官黛博拉·乌里等三人。肯尼迪作为长期反疫苗倡导者，已试图解雇约四分之一的CDC员工，并更换了所有疫苗政策咨询委员会成员，引入多位公开批评疫苗的人士。这一系列行动是美国政府扰乱科学事业更广泛行动的一部分，包括取消数千项科研资助、解雇数百名政府研究人员等。
莫纳雷斯此前在生物安全、人工智能和数据分析领域有丰富政府工作经验，她本计划通过简化数据为各地提供定制化公共卫生建议。"在科学中，你总是挑战现状，但不会为便利而妥协道德和科学诚信，"她表示。这一事件凸显了科学政治化的风险，以及科学家在政策制定中应保持独立性的重要性。科学与政治的碰撞，真理有时真的会"死"在任上！😅
来源：Nature
#CDC #科学诚信 #疫苗政策 #Nature10
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - 细胞"垃圾箱"中发现免疫防御新机制
侦探常常通过翻找垃圾发现重要线索，这种方法在免疫系统研究中同样奏效。以色列魏茨曼科学研究所的系统生物学家Yifat Merbl及其团队研究细胞中的蛋白酶体（细胞"回收中心"）时，发现了一种全新的免疫防御机制。
团队利用质谱技术识别多种细胞中蛋白酶体产生的肽段，发现其中约1,000个片段具有抗菌特性，能破坏细菌膜。当细胞受细菌感染时，蛋白酶体会更换调节帽，促进抗菌肽的产生。这种防御机制独立于免疫细胞激活，是人体的第一道防线。计算机模型显示，人类蛋白质可被切割出超过27万个可能的抗菌肽。
这一发现挑战了传统认知——抗菌肽并非来自专门的免疫防御蛋白，而是由普通细胞蛋白加工而成。这意味着单个蛋白质通过蛋白酶体处理可拥有多种功能，是进化过程中高效编码功能的方式。原来细胞也会"废物利用"！🤯
来源：Nature
#蛋白酶体 #抗菌肽 #Nature10
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - 亨廷顿病基因疗法迎来重大突破
亨廷顿病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，长期以来缺乏有效治疗方法。伦敦大学学院神经学家Sarah Tabrizi领导的团队近日取得突破性进展，他们开发的基因疗法AMT-130在临床试验中展现出显著减缓疾病进展的效果。
该疗法使用无害病毒将遗传物质递送至受影响的大脑区域，关闭导致脑细胞缓慢死亡的有害突变亨廷顿蛋白的产生。在12名接受高剂量治疗的患者中，其运动和认知功能评分在三仅下降了0.38分，而对照组下降了1.52分，治疗使疾病进展速度减缓了75%。此外，与脑细胞死亡相关的蛋白质水平在治疗患者中有所下降，这与疾病进展的典型趋势相反。
尽管这项研究的样本量小且治疗需要侵入性脑手术，但结果令人鼓舞。Tabrizi表示这是"巨大的一步"，并强调了通过科学实验失败学习的必要性。目前，她和团队正在评估其他五种处于临床开发阶段的亨廷顿病降低疗法。等了这么久终于有盼头了！🧠✨
来源：Nature
#亨廷顿病 #神经退行性疾病 #Nature10
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - 首个全球疫情条约诞生，背后女性功不可没
在2025年全球关系紧张的背景下，世界卫生组织190个成员国于4月16日在瑞士日内瓦达成了首个全球疫情条约草案。这一历时三年多艰难谈判的成果，为世界如何共同预防、准备和应对下一次大流行病制定了指导原则。南非卫生专家普雷舍斯·马措索作为谈判共同主席发挥了关键作用，她曾担任南非卫生部门总监（2010-2019），在扩大艾滋病药物可及性方面经验丰富。
谈判期间的主要摩擦点是如何制定比COVID-19疫情应对更公平的计划。尽管SARS-CoV-2病毒样本和传播数据的开放共享促成了挽救生命的治疗和疫苗开发，但这些益处并未在各国间平等分配。低收入国家被迫等待救命药物，而高收入国家被指囤积药品。马措索采用多种策略促进妥协，在激烈的辩论中保持坚定，有时甚至以披头士歌曲"你需要的是爱"传递合作信息。专家表示，若没有她的努力，我们可能不会有这项疫情协议。
条约已于2025年5月由各国政府正式通过，但仍面临挑战：关于病原体获取和利益共享的争议部分细节仍需工作组完善，预计2026年5月完成；条约要完全生效，需60个国家批准，这可能需要数月甚至数年时间。谈判桌上唱情歌，这才是硬核外交！🎤
来源：Nature
#全球疫情条约 #国际合作 #Nature10
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - 印度学术危机：揭秘撤稿风暴背后的科研诚信问题
印度高校正面临严重的撤稿危机，前数据科学家Achal Agrawal成为揭露这一问题的关键人物。2022年，一位学生向他展示如何通过软件改写已发表论文却未被视为抄袭的经历，促使他决心改变这一现状。随后，他创立了"印度研究观察"(IRW)组织，通过社交媒体分析印度机构撤稿情况，发现印度在全球撤稿数量中排名第三，仅次于中国和美国。
这一努力已促成政策变革。2025年8月，印度政府宣布国家机构排名框架(NIRF)将惩罚有大量论文被撤的高校，这是全球首次将撤稿数量纳入高校评估体系。Achal的数据分析方法获得了学术界的认可，其LinkedIn账号拥有超过77,000名关注者，每天收到约10起举报。学术圈也要"打假"，这届学生太难带了吧！🤯
来源：Nature
#科研诚信 #学术不端 #印度高等教育 #撤稿危机
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - 物理学家托尼·泰森：改变宇宙观测方式的远见者
Tony Tyson被列入《自然》杂志"2025年塑造科学的十大人物"，这位远见卓识的物理学家早年因疾病对电子设备和重力科学产生兴趣。他在AT&T贝尔实验室工作时，敏锐地意识到CCD传感器能彻底改变天文学，并致力于利用它们探测最微弱、最遥远的星系。
Tyson是"弱引力透镜"技术的先驱，2000年首次使用该技术揭示了暗物质的存在。他还建造了越来越大的数字相机，其中一台相机在1998年帮助发现了暗能量。更重要的是，他在智利领导建设的Vera Rubin天文台项目，这个耗资8.1亿美元的项目将使用世界上最大的数字相机，每40秒拍摄一次，制作南半球天空的连续视频，绘制宇宙暗物质的三维地图。
Tyson的坚持和远见使得这一高风险项目得以实现，尽管早期面临诸多质疑。他说："当看到数千个星系完美对焦时，我说'哇'。" 这种持之以恒的精神，推动了人类对宇宙认知的边界不断扩展。从病床上的短波无线电到宇宙深处的暗物质，梦想的起点往往出人意料！🌌
来源：Nature
#宇宙观测 #VeraRubin天文台 #Nature10
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿 - 九千米深海：科学家发现地球上最深动物生态系统
海洋最深处仍有生命存在吗？中国科学家孟冉杜在"奋斗者"号载人潜水器中，于日本东北部的千岛-堪察加海沟底部，发现了地球上已知最深处的动物生态系统。这一深度超过9000米，处于海洋最底层的海沟带。
研究团队在2024年的一系列下潜中，发现了一个依靠海底化学能维持的独特生态系统。与依赖阳光的表层生态系统不同，这里的生命依赖于从海底渗出的甲烷、硫化氢等化合物。化能合成微生物利用这些富含能量的分子，将无机碳转化为碳水化合物，支撑起包括多毛类蠕虫、血红色的管虫、腹足动物、蛤类等生物群落。其中一些物种可能是科学界新发现的。
这一发现改变了科学家对海洋生态系统的认识，表明在地球最极端的环境中仍存在复杂生命。研究人员已在太平洋南部海沟发现了类似生态系统，这为全球海洋中可能存在一条化学自养生态系统走廊提供了有力证据。深海探索不仅拓展了我们对生命极限的认知，也为理解地球生命演化提供了新视角。深海探险，比我的熬夜还要刺激！🌊
来源：Nature
#深海生态系统 #海洋科学 #Nature10
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