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科学家发现与自闭症相关的“沉默基因”，或揭示新发病机制自闭症谱系障碍（ASD）的遗传研究正逐步深入，传统上多聚焦于编码蛋白质的基因

Sun, 07 Jun 2026 23:40:04 GMT

科学家发现与自闭症相关的“沉默基因”，或揭示新发病机制

自闭症谱系障碍（ASD）的遗传研究正逐步深入，传统上多聚焦于编码蛋白质的基因。然而，一项新研究在《自然》期刊中揭示，一种名为PTCHD1-AS的长非编码RNA（lncRNA）可能与男性ASD患者的核心特征相关，为理解ASD的分子机制提供了新线索。

研究团队通过对9349例ASD患者和8332名健康对照的全基因组测序分析，发现27例男性ASD患者存在X染色体微缺失，涉及PTCHD1-AS基因，其患病风险比（odds ratio）为2.56（P=0.01）。进一步通过小鼠模型验证，敲除该lncRNA后，雄性小鼠表现出重复行为、社交互动障碍等ASD典型症状，但未伴随认知或注意力缺陷。机制上，该lncRNA主要在纹状体（大脑中控制运动和奖赏的脑区）表达，影响cPKC等蛋白的磷酸化水平，进而调节突触可塑性和髓鞘化，最终导致行为异常。

这一发现表明，非编码RNA在ASD发病中可能扮演关键角色，尤其与大脑中特定区域（如纹状体）的神经环路功能失调相关。不过，研究样本量较小（仅27例患者），且机制复杂，未来需更多研究验证其在人类ASD中的普遍性，并探索潜在的治疗靶点。

原来沉默的RNA也能搞事情？🤯

来源：Nature

#自闭症 #长非编码RNA #PTCHD1AS #纹状体 #突触可塑性

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握力强、从椅子上站起来快的老年女性，死亡风险显著更低很多人以为年纪大了，锻炼主要是为了“不得病”，能走能动就行

Mon, 13 Apr 2026 04:00:10 GMT

握力强、从椅子上站起来快的老年女性，死亡风险显著更低

很多人以为年纪大了，锻炼主要是为了“不得病”，能走能动就行。但一项针对老年女性的长期研究发现，肌肉力量本身可能是独立于其他因素的长寿关键指标。

研究跟踪了5000多名63-99岁的女性，用握力和“坐立起身”测试来评估肌肉力量。结果显示，肌肉力量越强，全因死亡风险越低，这种关联在校正年龄、体重、慢性病、运动量等因素后依然稳健存在。简单两个测试，就能在一定程度上预测未来几年的生存概率。

这项来自JAMA Network Open的研究，为老年健康管理提供了非常实用的工具。它说明进入中老年后，单纯有氧运动可能不够，针对性的力量训练对女性尤其重要。不过研究主要针对女性，男性群体以及具体干预效果仍需更多验证。

动起来，集美们！

📖JAMA Network Open
🗓2026-02-13

#老年医学 #肌肉力量 #长寿 #女性健康 #队列研究

Via：国一打野余则成

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儿童代谢健康肥胖？成年后代谢风险仍显著高于普通人群很多人可能认为，如果肥胖儿童没有高血压、血糖异常等代谢问题，就属于“代谢健康肥胖”，可能不需要特别治疗

Fri, 27 Mar 2026 12:36:24 GMT

儿童代谢健康肥胖？成年后代谢风险仍显著高于普通人群

很多人可能认为，如果肥胖儿童没有高血压、血糖异常等代谢问题，就属于“代谢健康肥胖”，可能不需要特别治疗。但一项新研究却揭示了不同结论，指出这类看似“健康”的肥胖儿童，成年后仍面临远高于普通人群的代谢疾病风险。

这项发表在《JAMA Pediatrics》上的研究，分析了瑞典1997-2020年间接受治疗的7275名肥胖儿童数据，并与普通人群对比。结果显示，在30岁时，代谢健康肥胖（MHO）儿童患2型糖尿病的概率达9.1%，高血压为10.8%，而普通人群分别为0.5%和3.7%。更重要的是，无论初始是否代谢健康，只要BMI z分数至少降低0.25，就能显著降低这些疾病的风险，说明体重管理对预防长期代谢问题至关重要。

研究结论明确建议，所有肥胖儿童都应接受治疗，因为即使代谢暂时正常，肥胖本身也会增加未来患病的风险。这纠正了“代谢健康肥胖低风险”的常见误解，强调肥胖的长期危害不容忽视，需要早期干预。

看来“健康”的胖，成年后也可能“翻车”🤯

来源：JAMA pediatrics

#儿童肥胖 #代谢健康肥胖 #长期风险 #2型糖尿病 #高血压

via: 热心群友

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