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width="767" height="491" loading="eager" /> </button> <div class="modal" id="modal-CNSmydream-609-0" popover="auto" aria-label="Image preview"> <button type="button" class="modal__backdrop" popovertarget="modal-CNSmydream-609-0" popovertargetaction="hide" aria-label="Close image preview"></button> <button type="button" class="modal__close" popovertarget="modal-CNSmydream-609-0" popovertargetaction="hide" aria-label="Close image preview">×</button> <div class="modal__surface"> </div> </div> </div><b>全球首例个性化CRISPR疗法成功挽救婴儿生命</b><br /><br />基因编辑技术再次创造医学奇迹，一名患有罕见遗传病的婴儿通过世界首例个性化CRISPR疗法获得新生。KJ Muldoon在2024年8月出生后不久被诊断出患有氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1 deficiency)，这是一种极其罕见的基因缺陷，会导致体内有毒氨积聚，损害大脑，约50%的患者会在婴儿期夭折。<br /><br />研究团队使用CRISPR基因编辑的一种变体——碱基编辑技术，精准定位并修复了患者基因组中那一个导致疾病的错误碱基。这种超个性化疗法从设计到完成仅用了6个月，远低于原计划的18个月。2025年2月25日，KJ接受了首次治疗，现在他的蛋白质耐受性已提高，但仍需药物和定期监测以控制氨水平。<br /><br />这项突破标志着基因治疗从"通用型"向"超个性化"的重大转变，但也面临制造复杂、成本高昂的挑战。虽然这种疗法目前只能针对特定患者，但它为治疗其他罕见遗传病开辟了新途径，展示了基因编辑技术在精准医疗领域的巨大潜力。<br /><br /><blockquote>基因编辑界的"量体裁衣"服务，拯救一个生命只需修改30亿个碱基中的一个！</blockquote><br /><br />来源：<a href="https://www.nature.com/articles/d41586-025-03847-2" target="_blank" rel="noopener" title="Nature">Nature</a><br /><br /><a href="/search/result?q=%23%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%BC%96%E8%BE%91" title="#基因编辑">#基因编辑</a> <a href="/search/result?q=%23CRISPR" title="#CRISPR">#CRISPR</a> <a href="/search/result?q=%23%E4%B8%AA%E6%80%A7%E5%8C%96%E5%8C%BB%E7%96%97" title="#个性化医疗">#个性化医疗</a> <a href="/search/result?q=%23%E7%BD%95%E8%A7%81%E7%97%85" title="#罕见病">#罕见病</a> <a href="/search/result?q=%23%E7%B2%BE%E5%87%86%E5%8C%BB%E7%96%97" title="#精准医疗">#精准医疗</a><br /><br /><i class="emoji"><b>🧬</b></i> <a href="https://t.me/CNSmydream" target="_blank" rel="noopener" title="频道">频道</a> ｜ <i class="emoji"><b>🧑‍🔬</b></i> <a href="https://t.me/CNSmydream2" target="_blank" rel="noopener" title="群组">群组</a> ｜ <i class="emoji"><b>📨</b></i> <a href="https://t.me/sciReviewer_bot" target="_blank" rel="noopener" title="投稿">投稿</a>https://learn.88lin.eu.org/posts/CNSmydream-558https://learn.88lin.eu.org/posts/CNSmydream-558Thu, 27 Nov 2025 04:26:27 GMT<div class="image-list-container image-list-odd"> <button type="button" class="image-preview-button image-preview-wrap" popovertarget="modal-CNSmydream-558-0" popovertargetaction="show" aria-label="Open image preview: 罕见！男子阴茎感染结核病结核在人们印象中往往和肺部联系在一起，但最新的一项病例报告报道了一例极为罕见的病例：一位57岁爱尔兰男性的阴茎感染了结核分枝杆菌"> <img src="/static/https://cdn4.telesco.pe/file/cY4TchER06nuaSKcmxVi0BNFmgOiLZy4gJa9ctu-DhsGx5HryM-ZjYELA32Ml542gyXpYqLOIKhgNBka0XzjjJfIf2_8VdZMbeDJji7v_JKk8sZY4_fOeigcvaAQCQaxllEVruqBtxykL-sz9WMXjbopWTMBmO6BJc47oCNv3UNcHmPGmIC6bGM53EfrcoErumzqRcpT6Rw3eixrlFuyh-7w5IQ9rtFoi-jOjJx5WzhXDgy53ok9Jcqjrswv5BqBTcHvC8MyEbiD_f8UbJ3RL2eK4SmdWKBhkLa146OFz23MFU0u8I7i65aNqqV5jwu5xOMI9J2Mw4bDmj4SU6yw4A.jpg" alt="罕见！男子阴茎感染结核病结核在人们印象中往往和肺部联系在一起，但最新的一项病例报告报道了一例极为罕见的病例：一位57岁爱尔兰男性的阴茎感染了结核分枝杆菌" width="800" height="341" loading="eager" /> </button> <div class="modal" id="modal-CNSmydream-558-0" popover="auto" aria-label="Image preview"> <button type="button" class="modal__backdrop" popovertarget="modal-CNSmydream-558-0" popovertargetaction="hide" aria-label="Close image preview"></button> <button type="button" class="modal__close" popovertarget="modal-CNSmydream-558-0" popovertargetaction="hide" aria-label="Close image preview">×</button> <div class="modal__surface"> </div> </div> </div><b>罕见！男子阴茎感染结核病</b><br /><br />结核在人们印象中往往和肺部联系在一起，但最新的一项病例报告报道了一例极为罕见的病例：一位57岁爱尔兰男性的阴茎感染了结核分枝杆菌。<br /><br />患者因阴茎红肿疼痛并伴有发热就医，既往于15年前曾接受肾脏移植并长期服用免疫抑制剂。CT提示肺部布满粟粒状结节，确诊为粟粒性结核，这是严重全身性结核的表现。尽管阴茎结核病在泌尿生殖道感染中占比不足1%，但该病例揭示了免疫抑制患者可能面临的非常规感染风险。<br /><br />医生推测感染可能源于患者长期接触动物尸体（鹿和牛）的工作经历，或是移植肾脏中的潜伏细菌。尽管具体感染途径不明，但治疗采用四药联合方案12个月，患者最终康复。这一案例提醒我们，结核病可侵袭身体任何部位，罕见部位的感染可能提示系统性问题。<br /><br /><blockquote>丁丁也得"肺结核"，这波操作太秀了！<i class="emoji"><b>🤯</b></i></blockquote><br /><br />来源：<a href="https://doi.org/10.1128/asmcr.00141-25" target="_blank" rel="noopener" title="美国微生物学会-病例报告">美国微生物学会-病例报告</a><br /><br /><a href="/search/result?q=%23%E7%BB%93%E6%A0%B8" title="#结核">#结核</a> <a href="/search/result?q=%23%E7%BD%95%E8%A7%81%E7%97%85%E4%BE%8B" title="#罕见病例">#罕见病例</a> <a href="/search/result?q=%23%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%B3%BB%E7%BB%9F" title="#免疫系统">#免疫系统</a> <a href="/search/result?q=%23%E9%98%B4%E8%8C%8E%E6%84%9F%E6%9F%93" title="#阴茎感染">#阴茎感染</a><br /><br /><i class="emoji"><b>🧬</b></i> <a href="https://t.me/CNSmydream" target="_blank" rel="noopener" title="频道">频道</a> ｜ <i class="emoji"><b>🧑‍🔬</b></i> <a href="https://t.me/CNSmydream2" target="_blank" rel="noopener" title="群组">群组</a> ｜ <i class="emoji"><b>📨</b></i> <a href="https://t.me/sciReviewer_bot" target="_blank" rel="noopener" title="投稿">投稿</a>