聚合全网优质知识内容，持续更新AI科普、编程小知识、医学健康、科学前沿、心理成长、外刊精选、设计资源与实用干货，帮助用户高效获取有价值的学习资料和知识分享。https://learn.88lin.eu.orghttps://learn.88lin.eu.org/posts/CNSmydream-1223https://learn.88lin.eu.org/posts/CNSmydream-1223Sun, 07 Jun 2026 23:40:04 GMT<b>科学家发现与自闭症相关的“沉默基因”，或揭示新发病机制</b><br /><br />自闭症谱系障碍（ASD）的遗传研究正逐步深入，传统上多聚焦于编码蛋白质的基因。然而，一项新研究在《自然》期刊中揭示，一种名为PTCHD1-AS的长非编码RNA（lncRNA）可能与男性ASD患者的核心特征相关，为理解ASD的分子机制提供了新线索。<br /><br />研究团队通过对9349例ASD患者和8332名健康对照的全基因组测序分析，发现27例男性ASD患者存在X染色体微缺失，涉及PTCHD1-AS基因，其患病风险比（odds ratio）为2.56（P=0.01）。进一步通过小鼠模型验证，敲除该lncRNA后，雄性小鼠表现出重复行为、社交互动障碍等ASD典型症状，但未伴随认知或注意力缺陷。机制上，该lncRNA主要在纹状体（大脑中控制运动和奖赏的脑区）表达，影响cPKC等蛋白的磷酸化水平，进而调节突触可塑性和髓鞘化，最终导致行为异常。<br /><br />这一发现表明，非编码RNA在ASD发病中可能扮演关键角色，尤其与大脑中特定区域（如纹状体）的神经环路功能失调相关。不过，研究样本量较小（仅27例患者），且机制复杂，未来需更多研究验证其在人类ASD中的普遍性，并探索潜在的治疗靶点。<br /><br /><blockquote>原来沉默的RNA也能搞事情？<i class="emoji"><b>🤯</b></i></blockquote><br /><br />来源：<a href="https://doi.org/10.1038/s41586-026-10515-6" target="_blank" rel="noopener" title="Nature">Nature</a><br /><br /><a href="/search/result?q=%23%E8%87%AA%E9%97%AD%E7%97%87" title="#自闭症">#自闭症</a> <a href="/search/result?q=%23%E9%95%BF%E9%9D%9E%E7%BC%96%E7%A0%81RNA" title="#长非编码RNA">#长非编码RNA</a> <a href="/search/result?q=%23PTCHD1AS" title="#PTCHD1AS">#PTCHD1AS</a> <a href="/search/result?q=%23%E7%BA%B9%E7%8A%B6%E4%BD%93" title="#纹状体">#纹状体</a> <a href="/search/result?q=%23%E7%AA%81%E8%A7%A6%E5%8F%AF%E5%A1%91%E6%80%A7" title="#突触可塑性">#突触可塑性</a><br /><br /><i class="emoji"><b>🧬</b></i> <a href="https://t.me/CNSmydream" target="_blank" rel="noopener" title="频道">频道</a> ｜ <i class="emoji"><b>🧑‍🔬</b></i> <a href="https://t.me/CNSmydream2" target="_blank" rel="noopener" title="群组">群组</a> ｜ <i class="emoji"><b>📨</b></i> <a href="https://t.me/sciReviewer_bot" target="_blank" rel="noopener" title="投稿">投稿</a>https://learn.88lin.eu.org/posts/CNSmydream-955https://learn.88lin.eu.org/posts/CNSmydream-955Sun, 15 Mar 2026 07:58:02 GMT<b>阿尔茨海默病新机制：一种免疫蛋白可能加速大脑“修剪”过程</b><br /><br />我们常听说阿尔茨海默病会导致大脑退化，其中关键之一就是神经连接的减少。科学家们发现，大脑在发育和老化过程中会通过“突触修剪”来精简神经回路，而这一过程在阿尔茨海默病患者中可能被异常激活。最近一项研究揭示了这一过程中一个新角色。<br /><br />研究指出，C4d是一种补体蛋白C4的裂解产物，它与神经元表面的LilrB2受体有极高亲和力。在阿尔茨海默病患者的脑组织中，C4d和LilrB2的共定位显著增加，且其水平随年龄增长和病情加重而上升。实验中，研究人员在小鼠模型中观察到，当C4d与LilrB2结合后，负责传递信号的树突棘数量显著减少，而如果去除LilrB2基因，这种减少就被完全阻断，表明C4d-LilrB2轴直接介导了突触修剪。<br /><br />这一发现为理解阿尔茨海默病的病理机制提供了新视角，暗示补体系统可能通过调控突触修剪参与疾病进程。不过，目前研究主要基于小鼠模型，人类大脑的复杂性和个体差异仍需更多研究来验证，未来可能为开发针对这一通路的治疗方法提供靶点。<br /><br /><blockquote>大脑在衰老时真的会“精简”？看来免疫系统也参与其中 <i class="emoji"><b>🧠</b></i></blockquote><br /><br />来源：<a href="https://doi.org/10.1073/pnas.2519253122" target="_blank" rel="noopener" title="Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America">Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America</a><br /><br /><a href="/search/result?q=%23%E9%98%BF%E5%B0%94%E8%8C%A8%E6%B5%B7%E9%BB%98%E7%97%85" title="#阿尔茨海默病">#阿尔茨海默病</a> <a href="/search/result?q=%23%E7%AA%81%E8%A7%A6%E4%BF%AE%E5%89%AA" title="#突触修剪">#突触修剪</a> <a href="/search/result?q=%23C4d" title="#C4d">#C4d</a> <a href="/search/result?q=%23LilrB2" title="#LilrB2">#LilrB2</a> <a href="/search/result?q=%23%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E9%80%80%E8%A1%8C%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85" title="#神经退行性疾病">#神经退行性疾病</a><br /><br />via: 热心群友<br /><br /><i class="emoji"><b>🧬</b></i> <a href="https://t.me/CNSmydream" target="_blank" rel="noopener" title="频道">频道</a> ｜ <i class="emoji"><b>🧑‍🔬</b></i> <a href="https://t.me/CNSmydream2" target="_blank" rel="noopener" title="群组">群组</a> ｜ <i class="emoji"><b>📨</b></i> <a href="https://t.me/sciReviewer_bot" target="_blank" rel="noopener" title="投稿">投稿</a>https://learn.88lin.eu.org/posts/CNSmydream-582https://learn.88lin.eu.org/posts/CNSmydream-582Fri, 05 Dec 2025 00:01:09 GMT<div class="image-list-container image-list-odd"> <button type="button" class="image-preview-button image-preview-wrap" popovertarget="modal-CNSmydream-582-0" popovertargetaction="show" aria-label="Open image preview: &quot;电击冷冻&quot;技术捕捉人脑细胞瞬间通讯，助力帕金森病研究约翰斯·霍普金斯医学院的研究人员开发了一种&quot;电击冷冻&quot;技术，成功捕捉到了活体小鼠和人类脑组织中神经元之间的快速通讯过程"> <img src="/static/https://cdn5.telesco.pe/file/NNKRBFUVanLP6tS4CmmW2vMm1nqFX2j-ne5umotuwfhE0kLhXh0-EYJ8MTuaL8qafVZl0Ku4DWyd_g_SBQR1ygA8mE4QmtcPWvlNcp1wn8SdrMsX6KzSmjYqtuVCuiTReFckF4qeCtfJvUAz4gvYgmUzLaGwigDlzfCdQtjZiS-3MkxUbS-FY3wYFsiS5GWP6hTsotvrL2ZDoc9X1l6CuLVP20QnFkpXS2VIEbv9XzTgvsGFKDVF3JHOzbUS1VKbLltyiV5EhGX9943oWS-CjcywIT1arGxKbY7a_QzaslaQzCyV16wpLXp0EMNmRi67a7_CA1XbwQBHV_ooVGqaZA.jpg" alt="&quot;电击冷冻&quot;技术捕捉人脑细胞瞬间通讯，助力帕金森病研究约翰斯·霍普金斯医学院的研究人员开发了一种&quot;电击冷冻&quot;技术，成功捕捉到了活体小鼠和人类脑组织中神经元之间的快速通讯过程" width="704" height="800" loading="eager" /> </button> <div class="modal" id="modal-CNSmydream-582-0" popover="auto" aria-label="Image preview"> <button type="button" class="modal__backdrop" popovertarget="modal-CNSmydream-582-0" popovertargetaction="hide" aria-label="Close image preview"></button> <button type="button" class="modal__close" popovertarget="modal-CNSmydream-582-0" popovertargetaction="hide" aria-label="Close image preview">×</button> <div class="modal__surface"> </div> </div> </div><b>"电击冷冻"技术捕捉人脑细胞瞬间通讯，助力帕金森病研究</b><br /><br />约翰斯·霍普金斯医学院的研究人员开发了一种"电击冷冻"技术，成功捕捉到了活体小鼠和人类脑组织中神经元之间的快速通讯过程。这种方法通过短暂电刺激激活脑组织，随后立即快速冷冻，保留了细胞结构的精确位置，以便后续电镜观察。<br /><br />研究团队在11月24日发表于《Neuron》杂志的论文中指出，这种技术使科学家能够观察到突触小泡（携带化学信息的微小结构）与细胞膜融合并释放信使分子的瞬间，以及随后的内吞过程（细胞回收和再利用小泡的过程）。在六例癫痫手术患者提供的脑组织样本中，研究人员观察到与小鼠相同的突触小泡回收机制，包括一种名为Dynamin1xA的关键蛋白质。<br /><br />这项突破为研究非遗传性帕金森病（占大多数病例）的潜在生物学机制提供了新工具。科学家希望将此技术应用于帕金森患者的脑组织样本，观察病变神经元中囊泡动力学的变化，为开发针对这种神经退行性疾病的新疗法奠定基础。<br /><br /><blockquote>帕金森：我的秘密被这个"冷冻技"揭穿了<i class="emoji"><b>❄️</b></i></blockquote><br /><br />来源：<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2025.10.030" target="_blank" rel="noopener" title="Neuron">Neuron</a><br /><br /><a href="/search/result?q=%23%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%A7%91%E5%AD%A6" title="#神经科学">#神经科学</a> <a href="/search/result?q=%23%E5%B8%95%E9%87%91%E6%A3%AE%E7%97%85" title="#帕金森病">#帕金森病</a> <a href="/search/result?q=%23%E8%84%91%E7%A0%94%E7%A9%B6" title="#脑研究">#脑研究</a> <a href="/search/result?q=%23%E7%AA%81%E8%A7%A6" title="#突触">#突触</a> <a href="/search/result?q=%23%E7%94%B5%E5%87%BB%E5%86%B7%E5%86%BB%E6%8A%80%E6%9C%AF" title="#电击冷冻技术">#电击冷冻技术</a><br /><br /><i class="emoji"><b>🧬</b></i> <a href="https://t.me/CNSmydream" target="_blank" rel="noopener" title="频道">频道</a> ｜ <i class="emoji"><b>🧑‍🔬</b></i> <a href="https://t.me/CNSmydream2" target="_blank" rel="noopener" title="群组">群组</a> ｜ <i class="emoji"><b>📨</b></i> <a href="https://t.me/sciReviewer_bot" target="_blank" rel="noopener" title="投稿">投稿</a>